ong dansk

4.1 Anfalds-, epilepsi- og syndromklassifikation

4.1.1. Introduktion

En entydig klassifikation af såvel epileptiske anfald og de forskellige typer af epilepsi og syndromer er af afgørende betydning for valg af den mest hensigtsmæssige udredning og behandlingsstrategi samt for genetisk og prognostisk rådgivning. En internationalt anerkendt klassifikation er ligeledes en forudsætning for en meningsfuld, klinisk og forskningsmæssig kommunikation.

Den seneste internationalt anerkendte klassifikation af epileptiske anfald og af epilepsityper er fra 2017 (ref. (1,2)1. Fisher RS, Cross JH, French JA, Higurashi N, Hirsch E, Jansen FE, et al. Operationalclassification of seizure types by the International League Against Epilepsy: Position Paper of theILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia. 2017;58(4):522-30.2. Scheffer IE, Berkovic S, Capovilla G, Connolly MB, French J, Guilhoto L, et al. ILAEclassification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification andTerminology. Epilepsia. 2017;58(4):512-21.), som er udarbejdet af The International League Against Epilepsy (ILAE), og afløser de tidligere klassifikationer af anfald og epilepsityper fra henholdsvis 1981 og 1989. Den nyeste version af syndromklassifikation afventer fortsat godkendelse.

4.1.2. Anfaldsklassifikation

I klassifikation fra 2017 inddeles epileptiske anfald i

  • Anfald med fokal start
  • Anfald med generaliseret start
  • Anfald med ukendt (eller ikke nærmere bestemmelig) start
Reference (1)1. Fisher RS, Cross JH, French JA, Higurashi N, Hirsch E, Jansen FE, et al. Operationalclassification of seizure types by the International League Against Epilepsy: Position Paper of theILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia. 2017;58(4):522-30.

 

National Behandlings- og Visitationsvejledning for Epilepsi (2022)

Oversat fra “Instruction manual for the ILAE 2017 operational classification of seizure types”, Fisher et al. 2017.
ILAE anvender ‘focal aware seizures’* og ‘focal seizures with impaired awareness’**
’Aware’ defineres ved, at patienten kan opfatte, hvad der sker, og kan huske det efter anfaldet.
Detaljeret beskrivelse af motoriske og ikke-motoriske symptomer, se appendix.

4.1.2.1 Anfald med fokal start

Ved fokale anfald starter den epileptiske aktivitet i et lokaliseret område/epileptogent netværk i hjernen.

EEG kan vise fokal epileptiform aktivitet, men kan også være normalt især ved dybtliggende fokus.

Fokale anfald

Inddeling af fokale anfald
Fokale anfald inddeles i:

  • Anfald uden bevidsthedspåvirkning
  • Anfald med bevidsthedspåvirkning
  • Om der er motoriske symptomer fra start af anfaldet
  • Om der er ikke-motoriske symptomer fra start af anfaldet

Detaljeret beskrivelse af motoriske og ikke-motoriske symptomer, se appendix.

Den epileptiske aktivitet kan sprede sig fra et fokus til begge hemisfærer og resultere i et fra start fokalt anfald, der udvikler sig til et generaliseret tonisk-klonisk anfald.

  • Fokalt til bilateralt tonisk-klonisk anfald (tidligere benævnt sekundært generaliseret tonisk-klonisk anfald).

Fig 2. Fokalt til bilateralt tonisk-klonisk anfald

Fokale anfald særligt hos børn
Hos børn er semiologien under fokale anfald anderledes end hos voksne:

  • I de første tre leveår er anfaldene ofte generaliserede (toniske eller epileptiske spasmer) trods fokalt udgangspunkt.
  • Anfald, der udgår fra temporallapperne, er før 3-4-årsalderen præget af motoriske fænomener inkl. epileptiske spasmer.
  • Anfald, der udgår fra occipitallappen, er oftest med motoriske komponenter (tonisk, myoklon), opkastning, okulomotoriske træk og hovednik.
  • Fokalt til bilateralt tonisk-klonisk anfald (tidligere benævnt sekundært generaliserede tonisk-klonisk anfald) ses stort set aldrig før efter fireårsalderen.

4.1.2.2 Anfald med generaliseret start

Det er i dag opfattelsen, at ved generaliserede anfald, benævnt som ”primært generaliserede anfald”, opstår anfaldsaktiviteten rent faktisk ét eller flere steder i et udbredt bilateralt epileptisk netværk og spredes meget hurtigt inden for netværket.

Fig 3. Generaliserede anfald

Inddeling af generaliserede anfald
Generaliserede anfald inddeles i

  • Anfald med motoriske symptomer
  • Generaliseret tonisk-klonisk anfald
  • Toniske anfald
  • Myoklonier
  • Atoniske anfald
  • Epileptiske spasmer
  • Anfald med ikke-motoriske symptomer
  • Absencer, typiske
  • Absencer, atypiske
  • Myoklone absencer
  • Øjenlågsmyoklonier med/uden absencer
  • Generaliserede anfald med ikke-motoriske symptomer

OBS: Der kan være klare motoriske fænomener, men ikke som det første prominente symptom.

Detaljeret beskrivelse af symptomer under generaliserede anfald, se appendix.

4.1.3. Epilepsiklassifikation

De forskellige typer af epilepsi klassificeres i forhold til anfaldtypen og støttet af EEG-forandringer samt evt. billeddiagnostik).

  • Fokal epilepsi, hvor patienten har fokale anfald.
  • Generaliseret epilepsi, hvor patienten har anfald med generaliseret start.
  • Kombineret fokal og generaliseret epilepsi, f.eks. Lennox-Gastaut syndrom.
  • Ukendt, om epilepsien er fokal eller generaliseret.

Den seneste klassifikation af epilepsi fra 2017 (ILAE) bygger på et klassifikationssystem i flere niveauer, som giver mulighed for at klassificere epilepsi på en international standardiseret måde, selvom der ikke er ensartet mulighed eller ressourcer til information og udredning.

  • Ved det første niveau anvendes klassifikationen for anfaldstypen (som beskrevet ovenfor).
  • Ved andet niveau bestemmes epilepsitypen på baggrund af anfaldstypen(/typerne) og EEG-forandringer samt evt. kombinationen af anfaldstyper og f.eks. familiær disposition, når det ikke er muligt at stille en syndromdiagnose.
  • Ved tredje niveau bestemmes en epilepsisyndrom-diagnose baseret på anfaldstype, EEG, ætiologi, alder ved debut, anfaldsprovokerende faktorer m.m.

Epilepsitypen beskrives også på baggrund af den tilgrundliggende ætiologi, dvs. strukturel, genetisk, infektiøs, metabolisk, immunologisk eller ukendt ætiologi, Se kapitel 3.1.

Endelig beskrives epilepsitypen i forhold til ledsagende komorbiditet, særligt kognitive vanskeligheder, udviklingshandicap, psykiatrisk lidelse inkl. autismespektum-forstyrrelser, som kan optræde i forskellig grad og kombination.

Klassifikation af epilepsi baseres på tre niveauer

Klassifikation af epilepsi baseres på tre niveauer i forhold til anfaldstype, epilepsitype og epileptisk syndrom og på baggrund af ætiologi og evt. ledsagende komorbiditet.
Reference (2)2. Scheffer IE, Berkovic S, Capovilla G, Connolly MB, French J, Guilhoto L, et al. ILAEclassification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification andTerminology. Epilepsia. 2017;58(4):512-21.

4.1.4. Syndromklassifikation

Et syndrom er en samling af symptomer og parakliniske fund, der erfaringsmæssigt optræder sammen. Klassifikationen baseres på debutalder, ætiologi, anfaldstype, EEG-forandringer, komorbiditet og prognose.

Der er beskrevet over 40 forskellige epileptiske syndromer.

Nedenfor er udvalgt 11 hyppigste syndromer, hvor også behandlingsstrategien er beskrevet i detaljer i kapitel 5.2.

4.1.4.2 Dravet syndrom

Dravet syndromDravet syndrom 2

Reference (3)3. Steel D, Symonds JD, Zuberi SM, Brunklaus A. Dravet syndrome and its mimics:Beyond SCN1A. Epilepsia. 2017;58(11):1807-16.

4.1.4.3 Myoklon-Atonisk Epilepsi (MAE)

Myoklon-Atonisk Epilepsi (MAE) 2Myoklon-Atonisk Epilepsi (MAE) 3

Reference (4,6)4. Nickels K, Thibert R, Rau S, Demarest S, Wirrell E, Kossoff EH, et al. How do wediagnose and treat epilepsy with myoclonic-atonic seizures (Doose syndrome)? Results of thePediatric Epilepsy Research Consortium survey. Epilepsy research. 2018;144:14-96. Asadi-Pooya AA. Lennox-Gastaut syndrome: a comprehensive review. Neurol Sci.2018;39(3):403-14.

4.1.4.4 Lennox-Gastaut syndrom (LGS)

Lennox-Gastaut syndrom (LGS)Lennox-Gastaut syndrom (LGS)

Reference (6)6. Asadi-Pooya AA. Lennox-Gastaut syndrome: a comprehensive review. Neurol Sci.2018;39(3):403-14.

4.1.4.6 Aldersbetinget epilepsi med centro-temporale spikes (SeLECTS)

Aldersbetinget epilepsi med centro-temporale spikes (SeLECTS)

Referencer: ILAE Classification and Definition of Epilepsy Syndromes with Onset in Childhood: Position Paper by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions. (7-9).

4.1.4.7 Udviklingsmæssig og/eller epileptisk encefalopati med spike-wave aktivering under søvn (D/EE-SWAS).

Udviklingsmæssig og/eller epileptisk encefalopati med spike-wave aktivering under søvn (D/EE-SWAS).Udviklingsmæssig og/eller epileptisk encefalopati med spike-wave aktivering under søvn (D/EE-SWAS). 2

Referencer: ILAE Classification and Definition of Epilepsy Syndromes with Onset in Childhood: Position Paper by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions

4.1.4.8 Rasmussen Encephalitis

Rasmussen EncephalitisRasmussen Encephalitis 2

Reference (10)10. Varadkar S, Bien CG, Kruse CA, Jensen FE, Bauer J, PardoCA, et al.Rasmussen'sencephalitis: clinical features, pathobiology, and treatment advances. Lancet Neurol.2014;13(2):195-205.

4.1.5. Ikke-lægefagligt resume: Anfalds-, epilepsi- og syndromklassifikation

Er epilepsi ensartet for alle?
Nej. Der findes mange forskellige typer af epilepsi og epileptiske anfald. Epileptiske anfald kan komme til udtryk på forskellige måder afhængig af årsagen til epilepsien, og hvor i hjernen epilepsien udgår fra. De forskellige typer af epilepsi skal behandles forskelligt og har forskellige forløb og prognoser. Det er derfor altid vigtigt at få klarhed over hvilken epilepsitype, der er tale om.

Overordnet skelner man mellem epilepsi, som starter et bestemt og afgrænset sted i hjernen, og epilepsi, som involverer hele hjernen.
De forskellige typer af epilepsi inddeles således i:

  • Fokal epilepsi – her starter de epileptiske forstyrrelser et bestemt sted i hjernen.
  • Generaliseret epilepsi – her starter de epileptiske forstyrrelser i begge hjernehalvdele.

I nogle tilfælde kan både fokal og generaliseret epilepsi optræde samtidigt, og i nogle tilfælde er det ikke muligt at afklare, hvor i hjernen anfaldene udgår fra.

Hvad er et ”epileptisk syndrom”?
Nogle typer af epilepsi forløber på en bestemte måde og omtales som et ”epileptisk syndrom”. Epileptiske syndromer starter som regel i barnealderen og har en bestemt måde at udvikle sig på. Der kan være tale om milde og forbigående syndromer, som f.eks. børneabsenceepilepsi, som går over af sig selv efter nogle år, eller alvorlige og svære epileptiske syndromer, som f.eks. Lennox-Gastaut syndrom, hvor epilepsien påvirker barnets udvikling, og hvor de epileptiske anfald sjældent kan komme under fuld kontrol.

Hvor mange forskellige typer epilepsi og syndromer findes der?
Der findes mange forskellige typer af epileptiske anfald og syndromer, og hver har sine egne kendetegn og behandlingsmuligheder. Hvis du vil vide mere, kan du læse om de forskellige anfaldstyper og de mest hyppige epileptiske syndromer i behandlingsvejledningens kapitel 4.1. I behandlingsvejledningens  kapitel 5.1 og  kapitel 6.1 kan du læse om behandlingen af de forskellige syndromer.

 

4.1.6. Appendix A: Klassifikation af anfaldstyper

Appendix A: Klassifikation af anfaldstyperAppendix A: Klassifikation af anfaldstyper 2Appendix A: Klassifikation af anfaldstyper 3

Appendix: Klassifikation af de epileptiske anfaldstyper, ILAE, 2017: https://www.ilae.org/files/ilaeGuideline/ClassificationOfEpilepsies_Scheffer_et_al-2017-Epilepsia.pdf

Til toppen
test data Here!