5.7 Behandling af børn, unge og voksne med fysisk og/eller psykisk udviklingshandicap

5.7.1. Introduktion

Patienter med epilepsi og fysiske og psykiske funktionsnedsættelse er en meget heterogen gruppe, som ofte samtidig har flere andre kroniske lidelser, herunder psykiatriske sygdomme, autisme (ASF), cerebral parese, metaboliske sygdomme, sjældne syndromer samt andre ukendte og udiagnosticerede sygdomme/tilstande. Nogle har haft funktionsnedsættelser og epilepsi siden fødslen, mens andre har pådraget sig hjerneskade og får epilepsi senere i livet.

• Symptomer i relation til cerebrale skader eller misdannelser kan være progredierende eller skyldes bivirkninger af medicin eller adfærdsændringer, som kan være vanskelige at skelne fra hinanden med risiko for fejl ved diagnosticering, behandling og opfølgning af epilepsi.
• Fysisk og psykisk funktionsnedsættelse er ofte forbundet med svær epilepsi med flere anfaldstyper og hyppige anfald. Det stiller særlige krav til tilrettelæggelsen af den sundhedsfaglige såvel som den og pædagogiske indsats i hjemmet og botilbud, hvor der er behov for tydelige forholdsregler samt viden om anfaldsforebyggende og anfaldsprovokerende faktorer.
• Mange patienter med funktionsnedsættelse har svært ved at udtrykke symptomer, bivirkninger og følelser. Det er derfor af helt afgørende betydning, at kommunikationen om patienten foregår i et tværfagligt team af familie/pårørende eller andet relevant netværk og professionelle, der kender personen godt, og som er i stand til at aflæse og fortolke pågældendes reaktioner og signaler.
• Stress er en af de største anfaldsprovokerende faktorer. En væsentlig forebyggende indsats retter sig derfor mod at afdække og forebygge det, der er stressende i både privatlivet, institution, skole, uddannelse og arbejdsliv. Personer med fysisk og psykisk funktionsnedsættelse og/eller med en autismediagnose har ofte et generelt forhøjet stressniveau, hvor især ændringer i hverdagen kan være anfaldsudløsende. Dette kræver afdækning og forebyggelse af stressorer, f.eks. ved nye rutiner, i et tæt samarbejde mellem fagpersoner/pårørende, der kender personen godt. Ved glædelige begivenheder f.eks. ved jul og fødselsdag kan ”forventningens glæde” være meget stressende og anfaldsudløsende.
• Nogle patienter med fysisk og psykiske funktionsnedsættelser kan have seksuelle vanskeligheder, som kan omhandle manglende evne og forståelse for, hvordan de skal udleve deres seksualitet, se kapitel 11, og medvirke til forværring af adfærd og i nogle tilfælde forværring af anfald.
• Ved vanskeligheder med mestring af hverdagslivet hos patienter med fysisk eller psykisk funktionsnedsættelse bør der tilbydes en individuel udredning (neuropsykologisk undersøgelse, ADL- eller pædagogisk vurdering) med henblik på målrettede og tilpassede rehabiliterende indsatser enten i eget hjem eller i botilbud, se kapitel 10 og 11.

https://www.psykiatri-regionh.dk/centre-og-social-tilbud/Psykiatriske-centre/Psykiatrisk-Center-Glostrup/Undersoegelse-og-behandling/Enhed-for-kompliceret-skizofreni-og-enhed-for-oligofreni/Sider/Oligofreni-team.aspx

5.7.2. Forekomst af epilepsi hos patienter med fysisk og eller psykisk udviklingshandicap

Der er ca. 50.000 mennesker i Danmark med fysisk og/eller psykisk udviklingshandicap, og ca. 30 % af dem har også epilepsi. Den højeste forekomst ses hos børn og unge.

• Forekomsten af epilepsi stiger i forhold til sværhedsgraden af funktionsnedsættelsen.
• Cirka 50 % af patienter med svært udviklingshandicap har også epilepsi. Heraf har halvdelen behandlingsrefraktær epilepsi, se også kapitel 6.1.
• Ved visse syndromer, f.eks. tuberøs sklerose, har op til 90 % også epilepsi.
• Patienter med epilepsi har øget forekomst af ASF.
• 25-30 % af personer med ASF har også epilepsi (op til 50 % har epileptisk aktivitet i EEG).

5.7.3. Anfaldsobservation og anfaldsregistrering

Hos patienter med fysisk og/eller psykisk funktionsnedsættelse kan det være vanskeligt at adskille og skelne epileptiske anfald fra andre neurologiske og psykiatriske symptomer såsom spasmer, dystoni, bevægeforstyrrelser, sanseintegrationsproblemer, dysfunktion i det autonome nervesystem, autistiske samt andre adfærdsmæssige forstyrrelser og stereotypier.

En detaljeret og korrekt beskrivelse af anfald, se kapitel 4.1.2, og anfaldsregistrering er derfor af afgørende betydning for korrekt diagnose og behandling og indbefatter, at omsorgspersoner har generel viden om epilepsi, epilepsityper og anfaldsobservation, se kapitel 3.1.

• Forældre og omsorgspersoner opfordres til at anvende en præcis anfaldsbeskrivelse og anfaldsregistrering.
• Det anbefales, at man anvender en struktureret tilgang til at indhente og beskrive disse observationer, se kapitel 7.3.
• Det anbefales altid at anvende en systematisk anfaldsregistrering (anfaldsskema).
• Der kan evt. benyttes en anfalds-app se kapitel 7.3.

5.7.4. Behandling af epilepsi hos patienter med fysiske og psykiske udviklingshandicap

Patienter med fysisk og psykisk udviklingshandicap indgår sjældent i kontrollerede videnskabelige undersøgelser, og evidensniveauet for effekt og bivirkninger af antiepileptika er derfor mangelfuld.

Vedrørende

• Medicinsk behandling af børn sekapitel 5.2
• Medicinsk behandling af voksne se kapitel 5.4
• Håndtering af overgang fra barn til voksen se kapitel 5.3
• Medicinsk behandlingsrefraktær epilepsi og ikke-farmakologisk behandling se kapitel 6.1
• Ketogen diæt anvendes overvejende hos børn. Hos patienter med PEG-sonde (både børn og voksne) bør ketogen diæt afprøves tidligt i forløbet ved medicinsk behandlingsrefrektær epilepsi, se kapitel 6.4.
• Epilepsikirurgi overvejes ved fokal epilepsi og medicinsk behandlingsrefraktær epilepsi, og hvis patienten kan samarbejde til udredningen, se kapitel 6.2.
• Vagusnerve-stimulation overvejes, hvis epilepsikirurgi ikke er en mulighed, se kapitel 6.3.

Der anvendes generelt de samme behandlingsprincipper som for andre patienter med epilepsi.Der er dog en række forhold, som kræver særlig opmærksomhed.

5.7.5. Opfølgning og samarbejde med sundhedspersonale ved indlæggelse

Generelt har patienter med fysiske og psykiske udviklingshandicap svært ved at udtrykke symptomer, bivirkninger, følelser og ønsker. I mødet med behandlersystemet er det derfor essentielt at blive repræsenteret af en person, som har indgående kendskab til patienten, dennes adfærd og evt. om effekt og bivirkninger ved iværksat behandling.

Det er derfor af helt afgørende betydning, at kommunikationen om patienten foregår i et tværfagligt team af familie/pårørende eller andet relevant netværk og professionelle, der kender personen godt, og som er i stand til at aflæse og fortolke pågældendes reaktioner og signaler og/eller er fortrolig med den eventuelle kommunikationsteknologi, som patienten anvender.

5.7.6. Tips og tricks

• Hos mennesker med udviklingshandicap er det særlig vigtigt, at de forberedes til undersøgelser og samarbejdet med behandleren. Der skal tages udgangspunkt i den kommunikationsform, de anvender, f.eks. piktogrammer, socialhistorier eller konkreter.
• Inden EEG-undersøgelse kan patienten trænes i at have en EEG-hætte på hovedet. Herved opnås større samarbejde, når selve undersøgelsen skal foregå.
• Overvej, om kontrol af epilepsi evt. kan foregå på bosted eller ved videokonsultation. Herved opnås, at patienten er mere tryg i eget miljø, og der er større mulighed for inddragelse af flere personalegrupper og evt. pårørende, som også får lettere adgang til vidensformidling fra læge og epilepsisygeplejerske.

5.7.7. Juridiske problemstillinger

Vedrørende,

• Magtanvendelse – lov om tvang ved varigt inhabile:
  https://www.sst.dk/-/media/Viden/Demens/Anbefalinger-og-håndbøger/Magtanvendelse/Nye-regler-om-magtanvendelse-i-serviceloven.ashx?la=da&hash=9251ED98F
• Overvågning, alarmer, retssikkerhed/velfærdsteknologi VIVE:
  https://www.retsinformation.dk/eli/lta/2019/1412

5.7.8. Ikke-lægefagligt resume: Behandling af børn, unge og voksne med fysisk og/eller psykisk udviklingshandicap

Personer som både har epilepsi og fysisk og/eller psykisk udviklingshandicap har ofte svær epilepsi med mange anfald og flere forskellige anfaldstyper. Mange har også andre ledsagende sygdomme og adfærdsmæssige forstyrrelser.

Skal personer med udviklingshandicap have en særlig behandling?
Både ja og nej. I udgangspunktet er behandlingen den samme for alle, dvs. behandling med epilepsimedicin, operation, vagusnerve-stimulation eller diæt afhængig af epilepsitypen og epilepsiens sværhedsgrad, se kapitel 5.1 og kapitel 6.1.
Det kan dog generelt være sværere at opnå anfaldskontrol for denne gruppe, og det er derfor vigtigt at huske, at målet altid er den bedst mulige livskvalitet og ikke anfaldsfrihed for enhver pris. For eksempel oplever mange personer med udviklingshandicap kraftigere bivirkninger, og det kan stille særlige krav til behandlingen.

Hvordan ved man, om der opleves bivirkninger?
Personer med udviklingshandicap kan have svært ved selv at udtrykke følelser og symptomer, og det kan derfor være svært at vide, om de oplever bivirkninger. Negative ændringer hos personen, som f.eks. manglende interesse eller tab af færdigheder, vægttab, fald eller lignende kan være tegn på bivirkninger, men dette er ikke en udtømmende liste. Det kræver derfor noget særligt af forældre, pårørende eller andre hjælpere at aflæse og tolke personens signaler og reaktioner og i samarbejde med lægen finde ud af, hvad der tjener personen bedst.
Det er vigtigt at være opmærksom på, at stress og almen sygdom, dårlig søvn, feber, forstoppelse eller frustration, m.m. kan føre til øget anfaldshyppighed hos alle personer med epilepsi, se også kapitel 11.1, men særligt for personer med udviklingshandicap.

Hvornår skal der gives akut anfaldsbehandling?
Langt de færreste anfald kræver akut behandling. Men behovet er individuelt, og det er derfor vigtigt, at der for hver enkelt person med epilepsi foreligger en klar plan for, hvilke anfald der skal registreres, og hvornår der skal gives medicin ved akutte anfald. Denne plan skal udarbejdes i samarbejde med lægen, se også kapitel 7.2.