5.1 Medicinsk behandling af epilepsi

5.1.1.1 Kombinationsbehandling

Hvis der ikke opnås anfaldskontrol med det første relevante antiepileptikum (ASM) i højeste tolererede dosis, bør man forsøge monoterapi med et andet relevant antiepileptikum (ASM).

Kombinationsbehandling: Hvis andet forsøg med monoterapi i højeste tolererede dosis ikke er succesfuld, bør kombinationsbehandling forsøges. Ved kombinationsbehandling bør man overveje antiepileptika (ASM) med forskellige virkningsmekanismer. Ved kombination af to antiepileptika (ASM) med samme virkningsmekanisme skal man være ekstra opmærksom på bivirkninger.

Følgende kombinationer har i nogle studier vist sig at have additiv effekt:

• Valproat og lamotrigin (forskellige anfaldstyper)
• Valproat og ethosuximid (absencer)
• Valproat og carbamazepin (fokale anfald)

Obs: ved kombination af antiepileptika (ASM) skal der være opmærksomhed på interaktioner, se nedenfor.

5.1.1.2 Medicinske interaktioner

Omfatter farmakokinetiske og farmakodynamiske interaktioner.

FARMAKOKINETISKE INTERAKTIONER: Påvirker lægemidlers optagelse, omsætning og udskillelse. Omsætningen kan øges ved samtidig indgift af medikamenter, som inducerer enzymsystemet cytochrom P450 (især CYP3A4) og kan hæmmes ved samtidig indgift af enzyminhiberende medikamenter (især CYP2C9 og CYP2C19).

• Følgende antiepileptika (ASM) er enzyminducerende: carbamazepin, cenobamat, phenobarbital, phenytoin, oxcarbazepin og topiramat (over 200 mg i døgnet).
• Følgende antiepileptika (ASM) er enzyminhiberende: valproat, felbamat, rufinamid og stiripentol.

Hyppige farmakokinetiske interaktioner med antiepileptika (ASM):

Eks. på medikamenter, – Eks. på medikamenter, – Eksempler på medikamenter,

Antiepileptika

som øger plasmakonc. – som nedsætter plasmakonc. – hvor plasmakonc. nedsættes

(ASM)

af antiepileptika (ASM) – af antiepileptika (ASM) – af antiepileptika (ASM)

Erythromycin – Rifampicin – Clozapin, felodipin, gestagen,

Carbamazepin – Fluoxetin – mirtazapin, olanzapin,

Omeprazol – prednison, risperidon,

Verapamil – quetiapin, sidenafil,

simvastatin, verapamil,

østrogen, warfarin samt

mange cytostatica

Lamotrigin – Paracetamol

Østrogen

Valproat – Meropenem – Clozapin

Olanzapin

Eksempler på antiepileptika (ASM), som øger plasmakoncentrationen af andre medikamenter, er ikke klinisk relevant.

FARMAKODYNAMISKE INTERAKTIONER

Omhandler effekt og bivirkninger ved kombination af lægemidler med lignende virkningsmekanisme.

5.1.1.3 Monitorering af antiepileptika (ASM)

Plasmakoncentrationen af antiepileptika (ASM) må kun betragtes som vejledende for doseringen af præparatet, da den optimale plasmakoncentration er individuel.

• Måling af plasmakoncentration udføres om morgenen før indtagelse af morgendosis, en såkaldt dal-værdi.
• Hvis patienten indlægges akut med anfald, måles plasmaværdier, dog ikke-medicinfastende, umiddelbart efter ankomst for at vurdere adhærens.

5.1.1.4 Retard-præparater og generika

Retard-præparater

Formålet med retard-præparater er at forlænge absorptionen af lægemidlet og derved tillade længere doseringsinterval. Samtidig nedsættes fluktuation i plasmakoncentration mellem doseringerne. Dette indebærer den fordel, at et lægemiddel kan indtages én eller to gange dagligt, hvilket medfører bedre adhærens, end når medicin skal tages flere gange om dagen.

Generika (kopipræparater)

Kliniske studier tyder på, at der ikke er bivirkninger, tab af anfaldskontrol eller ændring i anfaldshyppighed ved brug af kopipræparater.

• Der er dog enkelte undtagelser idet phenytoin, carbamazepin, valproat og stiripentol ikke må substitueres mens acceptgrænsen for bioækvivalens for alle andre antiepileptika (ASM) er skærpet til 90,00-111,11 % (mod sædvanligt 80-125 % for de fleste andre medikamenter, LINK. Oxcarbazepin substitueres heller ikke (f.eks. Apydan og Trileptal), da deres optagelse er forskellig.
• Enkelte patienter beretter dog om ændring i anfaldshyppighed og/eller tolerabilitet ved kopipræparater. Lægemiddelstyrelsen giver mulighed for, at der i de tilfælde kan ansøges om forhøjet tilskud til originalpræparatet, hvis det kan dokumenteres, at kopipræparat ikke tolereres eller har samme effekt, f.eks. allergi, bivirkninger eller behandlingssvigt.

5.1.2.1 Generelle behandlingsprincipper ved behandling af epilepsi hos børn

Start af behandling

• Behandling med antiepileptika (ASM) startes, når de diagnostiske kriterier for epilepsi er opfyldt, se kapitel 3.1, og anfaldene er tilstrækkeligt hyppige.
• Ved visse aldersbegrænsede epilepsisyndromer (SeLEAS og SeLECTS) gives dog i reglen ikke anfaldsforebyggende behandling med mindre der er høj anfaldshyppighed, se kapitel 4.1.4.6 og kapitel 4.1.4.7.
• Antiepileptika (ASM) optrappes i henhold til optrapningsvejledning for det pågældende medikament, se Promedicin, LINK. Der skal tages hensyn til eventuelle farmakologiske interaktioner og til, at børn har en aldersbetinget, anderledes farmakokinetik end voksne.

Ophør af behandling

• Antiepileptisk (ASM) behandling bør fortsætte indtil minimum 2 års anfaldsfrihed.
• Beslutning om start og ophør af behandlingen afhænger af barnets/den unges alder, epilepsitypen og det eventuelle syndrom. Beslutningen tages i fællesskab med patienten (afhængigt af alder) og forældrene.
• Antiepileptika (ASM) aftrappes gradvist.
• Aftrapning af behandlingen starter typisk efter minimum 2 års anfaldsfrihed.
• Der mangler viden om aftrapning for generaliserede epilepsityper hos børn og unge. Aftrapning kan forsøges efter 2-5 års anfaldsfrihed.
• Ved tvivl kan vejledende EEG overvejes. Ved absence epilepsi, hvor anfald var svære at opdage for forældre og andre omsorgspersoner, samt hos personer, der er tæt på alder for kørekorterhvervelse, kan EEG overvejes efter udtrapning af medicin.

Ved manglende anfaldskontrol

• Hvis der ikke er opnået anfaldskontrol efter adækvat forsøg med 2-3 antiepileptika (ASM) inden for 1 – højst 2 år skal patienten udredes for medicinsk behandlingsresistent epilepsi og afhængigt af anfaldshyppighed og anfaldsbelastning henvises til ikke-farmakologisk behandling dvs. epilepsikirurgi, se kapitel 6.1.2.
• Hvis patienten ikke er epilepsikirurgi-kandidat, kan behandling med nervus vagus-stimulator, se kapitel 6.1.3 eller ketogen diæt, se kapitel 6.1.4 overvejes.

5.1.2.2 Valg af antiepileptika (ASM) i forhold til anfaldstype

Behandlingen er overordnet vejledt af klassifikation af anfalds-og epilepsitype samt af det epileptiske syndrom. Især den tilgrundliggende ætiologi kan være af betydning herunder evt. genetisk årsag.

ANTIEPILEPTIKA (ASM)

ANFALDSTYPE

1. valg – 2. valg – 3. valg

EDERESILARENEG – DLAFNA – Ethosuximid – Levetiracetam

Absencer – Valproat*

Lamotrigin

Valproat* – Topiramat – Piracetam

Myoklonier – Levetiracetam – Zonisamid

Valproat* – Perampanel – Lacosamid

Tonisk-klonisk – Lamotrigin – Topiramat

anfald – Levetiracetam – Zonisamid

Valproat* – Ethosuximid – Perampanel

Atoniske anfald – Levetiracetam – Rufinamid

Topiramat

Valproat* – Perampanel

Toniske anfald – Rufinamid – Topiramat

Lamotrigin

ELAKOF – DLAFNA – Levetiracetam – Lamotrigin – Topiramat

Fokale anfald – Oxcarbazepin – Lacosamid – Clobazam

med og uden – Carbamazepin – Zonisamid – Phenobarbital

bevidstheds- – Valproat* – Eslicarbazepin-acetat – Phenytoin

Vigabatrin** – Perampanel

påvirkning

Valproat*

Rufinamid

* undgås hos børn < 2 år, ved uafklaret ætiologi og undgås hos piger i fertil alder når anden behandling er mulig*

Drenge i fertil alder bør ligeledes informeres om risiko for påvirkning af udvikling hos børn født af fædre som

bruger valproat, LINK. Sammenhængen er dog ikke endelig klarlagt LINK.

** Primært ved infantile spasmer. Synsfeltsundersøgelse hos en øjenlæge før behandlingen med vigabatrin

påbegyndes og derefter jævnligt under hele behandlingen. Sundhedsstyrelsen, 2014: LINK

5.1.2.3 Valg af antiepileptika (ASM) i forhold til syndrom

Beskrivelse af de enkelte syndromer med hensyn til ætiologi, det kliniske billede, EEG samt prognose, se kapitel 4.1.4. Vedrørende dosering af antiepileptika (ASM) henvises til Promedicin LINK.

INFANTILT EPILEPTIC SPASMS SYNDROM (HERUNDER WEST SYNDROM)

Infantil spasme-syndrom er en epileptisk encefalopati, som er karakteriseret ved epileptiske spasmer, hypsarytmi på interiktalt EEG og tab/stagnation af psykomotorisk udvikling.

Vedrørende diagnose og forløbsformer, se kapitel 4.1.4.2..

• Behandlingen startes hurtigst muligt efter EEG-verificering af diagnosen, eller, hvis dette ikke er muligt inden for ét døgn, kan behandlingen påbegyndes på klinikken.
• Ved relaps af epileptiske spasmer behandling med steroider og/eller vigabatrin skal gentages.

Se i øvrigt vejledning på Dansk Pædiatrisk Selskabs hjemmeside, LINK:

DRAVET SYNDROM

Dravet syndrom er en alvorlig epileptisk encefalopati karakteriseret ved febrile og afebrile generaliserede og unilaterale kloniske eller tonisk-kloniske anfald, der forekommer i det første leveår hos et raskt spædbarn. Senere ses myoklone anfald, atypiske absencer og fokale anfald. Alle anfaldstyper er vanskeligt behandlelige med antiepileptika (ASM).

Vedrørende diagnose og forløbsformer se kapitel 4.1.4.3.

• Stiripentol er kun vist effektiv i kombination med valproat og clobazam og er derfor registreret som tillægsbehandling til valproat. Ved tillæg skal dosis af valproat reduceres på grund af interaktion.
• Ligeledes hæmmer stiripentol eliminationen af clobazam med risiko for intoxikation.
• Cannabidiol og fenfluramin kan overvejes efter konference med specialiseret neuropædiatrisk afdeling.
• Topiramat og non-farmakologisk behandling kan anvendes, når 1. – 3. valgs behanding kombinationen ikke er effektiv nok.

NICE Recommendations: LINK

NICE Guidelines: LINK

EPILEPSI MED MYOKLON-ATONISKE ANFALD (EMATS)

Epilepsi med myoklon-atoniske anfald er en epileptisk encefalopati, som er karakteriseret ved myoklon-atoniske, atoniske, myoklone og generaliserede anfald. Tidligere kaldt Doose syndrom.

Vedrørende diagnose og forløbsformer se kapitel 4.1.4.4.

Behandlingen afhænger af den/de dominerende anfaldstyper

• Ved generaliserede tonisk-kloniske, myoklone, og myoklone atoniske anfald foretrækkes primært valproat. Alternativt eller som tillæg anvendes lamotrigin, levetiracetam, topiramat, zonisamid, rufinamid og clobazam.
• Absencer kan behandles med ethosuximid, valproat eller lamotrigin.

LENNOX-GASTAUT SYNDROM

Lennox-Gastaut syndrom er en sjælden og ofte medicinsk behandlingsresistent epilepsi karakteriseret ved multiple anfaldstyper: Toniske (obligatoriske), atoniske anfald, atypiske absencer. Der skelnes mellem Lennox-Gastaut syndrom de novo og som følge af andet syndrom (f.eks. West syndrom). Vedrørende diagnose og forløbsformer se kapitel 4.1.4.5.

• Valproat bruges som førstevalg (til piger evt. lamotrigin).
• Ved Lennox-Gastaut syndrom udviklet fra andet syndrom, og patienten er i behandling med andet antiepileptikum (ASM), startes behandling med valproat og det andet antiepileptikum (ASM) eller et af de andre antiepileptika (ASM) seponeres.
• Felbamat og evt. Fenfluramin kan bruges efter individuel udleveringstilladelse og efter konference med specialiseret neuropædiatrisk afdeling.
• Cannabidiol efter konference med specialiseret neuropædiatrisk afdeling.

ALDERSBEGRÆNSENDE FOKALE EPILEPSIER

Omhandler Self-limited epilepsy with centrotemporal spikes (SeLECTS) og Self-limited epilepsy with autonomic seizures (SeLEAS), som er de hyppigste og bl.a. karakteriseret ved, at der typisk optræder kun få anfald. Behandlingsprincipperne er ens.

Vedrørende diagnose og forløbsformer se kapitel 4.1.4.6 og 4.1.4.7.

• Primært afventende holdning, da der ofte ikke er behov for profylaktisk behandling.
• I stedet udleveres anfaldsbrydende medicin og instruks for anvendelse af dette.

UDVIKLINGS- OG/ELLER EPILEPTISK ENCEFALOPATI MED SPIKE-WAVE AKTIVITET UNDER SØVN

(DEE-SWAS, EE-SWAS)

Er et spektrum af tilstande med varierende grader af kognitiv, sproglig, adfærdsmæssig og motorisk regression forbundet med markant spike-wave aktivitet under søvn (hyperexcitabilitetssyndrom).

Vedrørende diagnose og forløbsformer, se kapitel 4.1.4.8.

Det er afgørende straks at opstarte behandling ved diagnosetidspunkt.

• Ved manglende eller utilstrækkelig effekt bør steroidbehandling hurtigt initieres.
• * Steroidbehandling omfatter 2 forskellige regimer – prednisolon kur i 4 uger og puls terapi en gang ugentligt i længere tid. Bivirkningsprofil for steroider har ikke været signifikant anderledes end f.eks. clobazam
• Obs: Undgå phenytoin, phenobarbital og carbamazepin, som forværrer situationen.

BØRNEABSENCE EPILEPSI (BAE)

Optræder med høj hyppighed af absencer. Debut typisk 5-6 år (2-12 år). Ved debut efter 8- årsalderen vil lav anfaldshyppighed give mistanke om juvenil absenceepilepsi.

Vedrørende diagnose og forløbsformer, se kapitel 4.1.4.11

BEHANDLINGSALGORITME

1. valg

Ethosuximid

2. valg

Valproat *

3. valg

Lamotrigin

*Hos fertile børn og kvinder kun hvor anden behandling ikke er mulig og ved sikker prævention

• Tidlig behandling med ethosuximid menes at have en mulig sygdomsmodificerende effekt, hvor tidlig behandling giver større chance for tidlig remission.
• Valproat er lige så effektiv som ethosuximid, men har flere, særligt kognitive, bivirkninger.
• Ved vanskeligt behandlelige absencer kan kombinationen af valproat og ethosuximid være en fordel.

JUVENIL ABSENCEEPILEPSI (JAE)

Debut typisk 9-13 år (8-20 år). Oftest er der tale om en livslang epilepsi. Enkelte har haft feberkramper tidligere. Hvis debut af absencer mellem 8-12 år og disse forekommer hyppigt (dagligt) er BAE en differentialdiagnose. Nogle kan debutere med generaliserede tonisk-kloniske anfald inden debut af absencerne. Absencer er obligatoriske og er ikke så hyppige som ved BAE. Absence status kan forekomme. Generaliserede tonisk-klonisk anfald ses hos ca. 80 %.

Vedrørende diagnose og forløbsformer, se kapitel 4.1.4.12.

BEHANDLINGSALGORITME

1. valg

Valproat *, ethosuximid, lamotrigin

2. valg

Levetiracetam

3. valg

Topiramat, zonisamid

*Hos fertile børn og kvinder kun hvor anden behandling ikke er mulig og ved sikker prævention

JUVENIL MYOKLON EPILEPSI (JME)

Er ofte en livslang, behandlingskrævende epilepsi. Ca. 5 % har haft børneabsence epilepsi, 5-10 % har haft feberkramper. Fotosensitivitet forekommer ofte. Myoklonier er den dominerende anfaldstype. Generaliserede tonisk-klonisk anfald ses hos de fleste, mens absencer ses hos ca. 1/3.

Vedrørende diagnose og forløbsformer, se kapitel 4.1.4.13.

• Valg af antiepileptika (ASM) afhænger af dominerende anfaldstype og alder.
• Valproat* kan anvendes som førstevalg hos drenge og små piger. Hos fertile drenge bør der dog være opmærksomhed på en potentiel risiko for påvirkning af udvikling hos børn født af fædre som bruger valproat, LINK men sammenhængen er ikke endelig klarlagt LINK.
• Ethosuximid kan anvendes som førstevalg, hvis absencer er dominerende.
• Der er en mulig additiveffekt ved kombination af valproat + ethosuximid samt valproat + lamotrigin.
• Ethosuximid kan med fordel kombineres med andet antiepileptikum (ASM) f.eks. levetiracetam.
• Lamotrigin kan forværre myoklonier.

RASMUSSENS ENCEFALITIS

Både epilepsien og den progredierende neurodegeneration skyldes formentlig den samme immunologiske proces.

Vedrørende diagnose og forløbsformer, se kapitel 4.1.4.9.

• Behandlingen retter sig mod anfaldene med antiepileptika (ASM) og mod begrænsning af den immunologiske proces med immunmodulerende behandling.
• Tilstanden er ofte medicinsk behandlingsrefraktær, og det kan være nødvendigt at foretage operation i form af hemisfærotomi for at bremse udbredelsen af neurodegeneration.

5.1.2.4 Ikke-lægefagligt resume: Medicinsk behandling af epilepsi hos børn

Skal epilepsi altid behandles?

Ja – stort set. Der er dog enkelte typer af epilepsi, som går over af sig selv uden behandling, f.eks. ved visse typer epilepsi med natlige anfald. Men som regel igangsættes behandling, så snart diagnosen er stillet. Epileptiske anfald hos børn skal begrænses mest muligt, da de ved visse typer af epilepsi kan have negative konsekvenser for hjernens udvikling. Barnets psykiske og sociale liv kan også blive belastet, da anfaldene kan virke voldsomme og skabe frygt f.eks. blandt klassekammeraterne, hvilket kan lede til, at barnet bliver mobbet eller holdt uden for fællesskabet.

Hvordan behandler man epilepsi hos børn?

Behandling af epilepsi hos børn er som udgangspunkt det samme som for voksne, og der startes medicinsk behandling, når diagnosen er sikker. I mange tilfælde vil epilepsien gå i sig selv efter et stykke tid, og man vil typisk overveje at nedtrappe medicinen igen, når barnet har været uden anfald i 1-3 år.

Hvilken medicin skal barnet have?

Der findes mange forskellige typer af medicin mod epilepsi. Det er anfaldstypen og epilepsitypen, der er afgørende for, hvilken medicin der vil blive givet. Som regel vil man stile mod, at der kun gives én type epilepsimedicin, men i nogle tilfælde er man nødt til at behandle med mere end et præparat for at få bedre anfaldskontrol.

Hvad sker der, hvis man ikke bliver anfaldsfri?

Børn kan ligesom voksne opleve, at medicinen ikke virker tilstrækkeligt, trods flere forsøgte typer epilepsimedicin. Hvis dette sker, vil lægen undersøge muligheden for at supplere behandlingen af barnet med en ikke-medicinsk behandlingsform, hvilket er beskrevet nærmere i kapitel 6.1.

5.1.3.1 Introduktion

Transition (transitionsforløb) er en planlagt struktureret proces, hvor den unge gradvist støttes til autonomi og til at udvikle kompetencer, der understøtter egenomsorg og behandlingsansvar samt forbereder den unge og forældrene på overgangen til voksenregi. Formålet med transitionsforløb er således at øge sygdomsforståelsen, egenomsorgen og handlekompetencen hos den unge.

Transition inkluderer en god forberedelse i pædiatrien, samarbejde om en planlagt og tryg overgang til voksenregi samt kontinuitet og fortsat fokus på den unges viden, færdigheder og handle- kompetencer i voksenregi. Transition er en kerneopgave i pædiatrisk regi. Aktuelt arbejdes der på, at det også bliver en kerneopgave i voksen regi med de nye specialeplaner, der aktuelt er under udarbejdning.

Se også Sundhedsstyrelsen, 2020, LINK

5.1.3.2 Transitionsforløb

EKSEMPEL PÅ TRANSITIONSFORLØB*

* er ikke gældende i alle afdelinger og afhænger af lokale forhold. I transitionsforløbet anbefales det at

• Der etableres tværfaglige teams omkring den unge både i børne-unge afdelingen og på neurologisk afdeling.
• at kommunikationen gradvist rettes mod at den unge er i centrum fra (12-)14 årsalderen afhængig af modenhed og kognitive formåen.
• der gives særlig støtte tværfagligt til unge med komorbiditet og /eller væsentlige psykosociale udfordringer i forløbet.
• særligt ved transfer anbefales at der etableret et struktureret samarbejde mellem børne- unge-afdelingen og neurologisk afdeling, se nedenfor.

Transitionsforløb er vigtig for at sikre kontinuitet og optimal behandling af epilepsi, men bør samtidig også rette opmærksomhed på opsporing og håndtering af evt. fysiske, kognitive, psykiske og sociale komorbiditeter.

Se også NICE guidelines, Transition from children to adult’ service Rapport om transition for unge med epilepsi, Filadelfia 2024, LINK Sundhedsstyrelsens anbefalinger for tværsektorielle forløb, LINK

5.1.3.3 Transitions 12-18 år

Rettidig forberedelse og relationen til de fagprofessionelle er kernen i transitionen og afgørende for trygge, sammenhængende forløb.

• Formålet i denne fase er således at forberede den unge, forældrene og andre relevante netværkspersoner på, at den unge gradvist skal overtage ansvaret for eget sygdomsforløb i samarbejde med sundhedspersonalet.
• Det bør derfor være fokus på at give den nødvendige viden og indsigt med henblik herpå under hensyntagen til patientens modenhed og kognitive formåen. Se også kapitel 11.1.

Se også Vedrørende kommunikation, herunder HEADS, Rigshospitalet, LINK Samtale med den unge patient, Dansk Pædiatrisk Selskab, LINK

5.1.3.4 Transfer 18 år

Transfer, selve overgangen fra børne-unge afdelingen til voksenafdelingen, sker når den unge er ca. 18 år. Transfer bør forberedes i et tæt samarbejde mellem børne-ungeafdelingen og neurologisk afdeling 6-12 måneder forinden. Behandlerteamet på børne-unge afdelingen og voksen neurologisk afdeling bør udarbejde en plan for overgangen sammen med den unge og pårørende.

Heri indgår,

• et opdateret journalnotat, der sammenfatter behandlingsforløbet i børneafdelingen inkl. tidligere udredning, tidligere behandling, fysiske, psykiske, psykiatriske og kognitive udfordringer.
• fælleskonference vedrørende tidligere forløb og foreløbig plan for fremtidig forløb i neurologisk afdeling med henblik på at sikre kontinuitet.
• stillingtagen til hvorvidt der skal inddrages andre specialer i forbindelse med transfer, da Epilepsiklinikken er monofaglig, f.eks. egen læge, palliativt team, kommune mv.
• udpege kontaktpersoner i voksenneurologisk team.
• afsluttende konsultation i børne-unge afdelingen med deltagelse af den unge og evt. forældre/værge samt tværfagligt team fra børne-unge afdelingen og repræsentant(-er) fra neurologisk afdeling.
• første konsultation på neurologisk afdeling med deltagelse af den unge og evt. forældre / værge, tillige det tværfaglige neurologiske team og evt. tidligere kontaktperson(-er) fra børne-unge-team.

Der kan med fordel udarbejdes en samarbejdsaftale mellem børne-unge afdelingen og voksen neurologisk afdeling både lokalt og mellem forskellige adresser med henblik på at sikre transfer så godt som muligt. Samarbejdet etableres både lokalt og mellem afdelinger, der har forskellig adresse – da kan møder med fordel foregå virtuelt.

5.1.3.5 Opfølgende transitions 18-24 år

Neurologisk afdeling bør ved transfer udpege en/flere kontaktperson for den unge, der skal sikre fortsat godt transitionsforløb med særlig opmærksomhed på, at den unge vedvarende opbygger viden og kompetencer til at drage omsorg for egen sygdom.

Særlig opmærksomhed bør også rettes mod de milepæle, der karakteriserer disse år så som uddannelse/arbejde, flytte hjemmefra, mental trivsel, seksualitet, fertilitet og samliv. Der bør være opmærksomhed på, om den unge har et netværk, der kan støtte den unge, og hvorvidt den unge ønsker at inddrage dette netværk.

Særligt for sårbare unge

• Voksenafdelingerne bør planlægge, hvordan der sikres en systematisk og kontinuerlig inddragelse af forældres / netværkets viden og bekymringer i forhold til den sårbare gruppe af unge med en psykisk og mental lidelse, som ikke kan eller har svært ved at overskue at tage hånd om eget liv.

Særligt for personer med psykisk og/eller fysisk funktionsnedsættelse

• Der er særlige udfordringer for unge som har været tilknyttet palliativt team i børne-unge regi, da denne tilknytning ofte ikke kan fortsætte ved overgangen til voksenregi. Det er vigtigt at netværket omkring den unge føler sig tryg ved overgangen og ved hvem de kan kontakte i forskellige situationer. Det skal derfor aftales hvem og hvordan kontakten til forskellige afdelinger og ambulatorier skal varetages efter transfer.

Se også Sundhedsstyrelsen, 2020, LINK Sundhedsstyrelsens anbefalinger for tværsektorielle forløb, LINK Vedrørende:

• Epilepsi og psykiatrisk komorbiditet, se kapitel 8.1.1.
• Epilepsi ved fysisk og psykisk funktionsnedsættelse, se kapitel 5.1.7.
• Epilepsi og kognitive vanskeligheder, se kapitel 8.1.2.
• Epilepsi og prævention, se kapitel 5.1.5.
• Mestring og livsstil ved epilepsi, se kapitel 11.1.
• Skolegang, uddannelse og kørekort, se kapitel 10.1.

5.1.3.6 Lovgivning vedr. samtykke, aktinsigt, tavshedspligt og underretning

Informeret samtykke

• For patienter under 15 år er det forældrene, der skal give informeret samtykke til behandling. Barnet skal dog informeres og inddrages i drøftelserne af behandlingen.
• Patienter mellem 15-18 år, kan som hovedregel selv give informeret samtykke til behandling (sundhedslovens § 17, stk. 1, 1. pkt.). Da 15-18-årige stadig er under forældremyndighed, skal forældremyndighedens indehaver(e) som udgangspunkt have den samme information som den unge og inddrages i den unges beslutning (sundhedslovens § 17, stk. 1, 2. pkt.).
• Hvis sundhedspersoner ikke finder, at patienten er i stand til at forstå konsekvenserne af sin beslutning, kan forældrene i stedet givet informeret samtykke (sundhedsloven §17.2)
• Ved væsentlige beslutninger (juridisk betragtning: kraftig medicinering eller kirurgisk indgreb) skal forældremyndighedens indehaver(e) give informeret samtykke til beslutningen.
• Såfremt sundhedspersonen efter en individuel vurdering skønner, at en patient, der er fyldt 15 år, ikke selv er i stand til at forstå konsekvenserne af sin beslutning, kan forældrene i stedet give informeret samtykke, jf. sundhedsloven.
• Når patienten er fyldt 18 år, er patienten fuldt myndig.
• Hvis der er behov, bør der senest ved det fyldte 18 år tages stilling til værgemål.

Aktindsigt

• Patienter, der er fyldt 15 år, har et selvstændig krav på aktindsigt i deres egen patientjournal (sundhedsloven § 37, stk. 1, 1. pkt).
• Hos patienter >15 år, vil indkaldelser m.v. komme direkte til den unge i e-Boks.
• For mindreårige (børn og unge under 18 år) har forældrene/forældremyndighedens indehaver(e) normalt ret til aktindsigt i patientjournalen (sundhedslovens § 14 og forældreansvarsloven), men forældrenes adgang til aktindsigt kan begrænses.

Tavshedspligt

• For patienter under 18 år gælder der ikke tavshedspligt over for forældrene/ forældremyndighedens indehaver.
• En sundhedsperson kan dog i visse tilfælde i følge sundhedsloven have tavshedspligt over for forældrene (f.eks. vedrørende svangerskabsforebyggende tiltag, af hensyn til barnet og dets forhold til forældrene eller for at forebygge alvorlige konflikter).

Underretningspligt

• Ved professionelt arbejde med børn og unge har man skærpet underretningspligt, (serviceloven §153).
• Afvigelser eller undtagelser, se gældende lovgivning for patienter med udviklings- forstyrrelse, LINK, se også kapitel 5.1.7.

Vedrørende tilskud, støtte og værge

• Støtte, som hidtil er udbetalt til forældrene, bortfalder, når den unge bliver 18 år. Det gælder f.eks. kompensation for tabt arbejdsfortjeneste og dækning af merudgifter til børn, jf. lov om social service, Det fremgår her, at det er lovpligtigt at påbegynde forberedelsen af den unges overgang fra det 16. år.
• Den unge bliver omfattet af andre dele af lovgivningen ved det 18. år, og kommunen vil have fokus på den unges egne forhold og behov frem for familiens samlede situation.
• Hvis der er behov for det, kan der søges om værge til den unge via Familieretshuset, der også yder rådgivning om værgemål. Værgemål bør søges i god tid inden den unge bliver 18 år.

Se også

Lov om social service, LINK

Sundhedsloven, LINK Overgang til voksenlivet, Unge med Handicap, Social og boligstyrelse, LINK

5.1.3.7 Ikke-lægefagligt resume: Overgang fra barn til voksenområdet

Hvornår foregår overgangen fra børneafdeling til voksenafdeling?

For børn og unge med epilepsi kan overgangen fra barn til voksenliv være en behandlingsmæssig svær periode med mange forskellige udfordringer. Selve overgangen til voksenafdelingen finder sted, efter man er fyldt 18 år. Man starter dog allerede forberedelsen efter 12-årsalderen, hvor man langsomt begynder at holde læge- og sygeplejerskebesøg, hvor forældrene ikke er med til hele mødet.

Hvordan forberedes overgangen fra børneafdeling til voksenafdeling?

Som ung skal man langsomt overtage ansvaret for sin egen sygdom. Lægerne og sygeplejerskerne vil derfor begynde at sætte fokus på, at man får den viden og indsigt, man har brug for, så man kan håndtere sig egen sygdom og være tryg og sikker i livet med epilepsi på egen hånd. Fra 15-18-årsalderen sker der en masse med kroppen og sindet, uanset om man har epilepsi eller ej. Når man har epilepsi, kan der være nogle særlige forholdsregler, som man må tage hensyn til. Det skal foregå på en måde, så man kan få et godt, sundt og trygt ungdomsliv, uden at man føler sig anderledes på en dårlig måde. Perioden efter 18-årsalderen er som regel også præget af mange forandringer og nye oplevelser. Nogle vil i denne periode flytte hjemmefra og skal måske bo alene, skal tilpasse sig på arbejdsmarkedet og måske få en kæreste. Den unge skal rustes til at kunne varetage sin epilepsi selv og samtidig kunne involvere andre dvs. både partnere og kollegaer i forhold til epilepsien.

Hvem bestemmer?

I forbindelse med overgangen fra barn til voksen er der en del lovmæssige ting, man som forældre og som ung skal forholde sig til. Hvor det tidligere har været forældrene, der har stået for at tage beslutninger, får man som ung over 15 år også selv indflydelse på beslutningerne om behandlingen. Der er regler for de grundlæggende rettigheder (aktindsigt, tavshedspligt og underretningspligt), som man kan læse mere om både i sundhedsloven, serviceloven og i FN’s børnekonvention.

5.1.4.1 Indikation for medicinsk behandling

Når der er stillet en epilepsidiagnose, skal der tilbydes forbyggende antiepileptisk medicinsk behandling (ASM), se kapitel 3.1.

• Patienten bør medinddrages i vurdering af fordele og ulemper ved iværksættelse af behandling med antiepileptika (ASM), herunder risici i tilfælde af yderligere anfald, og eventuelle konsekvenser for sociale forhold, skolegang, uddannelse, erhvervsarbejde og kørekort.
• Ved påbegyndelse af behandling bør patienten og evt. pårørende informeres om behandlingens formål og realistiske mål samt mulige bivirkninger til behandlingen.
• Der bør foretages væsketal, levertal og EKG før behandling påbegyndes.

5.1.4.2 Valg af antiepileptikum (ASM)

Særlige faktorer, der ligger til grund for valg af antiepileptikum (ASM)

• Særlige forholdsregler hos gravide og kvinder i den fødedygtige alder, se kapitel 5.1.5.
• Særlige forhold ved valg af antiepileptika (ASM) hos ældre, se kapitel kapitel 5.1.6.
• Særlige forhold ved valg af antiepileptika (ASM) ved hyppigst forekommende komorbiditet (nyreinsufficiens, osteoporose, tumor cerebri, apoplexi, autonom encephalitis), se kapitel 5.6.
• Særlige forhold ved psykiatrisk komorbiditet, se kapitel 8.1.1.

Valg af antiepileptikum (ASM) efter anfaldstype

1.VALG VED – 2.VALG VED – TILLÆGSBEHANDLING ELLER

MONOTERAPI – MONOTERAPI – 3. LINJEPRÆPARATER

(alfabetisk orden) – (alfabetisk orden) – (alfabetisk orden)

FOKALE ANFALD

Alle typer af fokale anfald – Lamotrigin Levetiracetam – Lacosamid

Alle typer af – Brivaracetam, Carbamazepin

fokale anfald – Cenobamat, Clobazam, Clonazepam,

Eslicarbazepin, Gabapentin,

Oxcarbazepin Perampanel,

Phenobarbital, Phenytoin, Pregabalin,

Rufinamid, Vigabatrin***, Topiramat*,

Valproat*, Zonisamid

GENERALISEREDE ANFALD

GENERALISEREDE ANFALD

Absencer – Ethosuximid** – Clobazam, Clonazepam, Topiramat*, Zonisamid

Lamotrigin

Levetiracetam

Valproat*

Myoklonier – Topiramat* – Clobazam, Clonazepam, Phenobarbital

Levetiracetam

Valproat*

Tonisk- kloniske anfald – Clobazam Clonazepam Topiramat* – Gabapentin, Lacosamid, Oxcarbazepin, Perampanel, Phenobarbital, Phenytoin, Zonisamid

Lamotrigin

Levetiracetam

Valproat*

Atoniske og toniske anfald – Lamotrigin Topiramat* – Clonazepam, Rufinamid

Clobazam

Valproat*

* Valproat og topiramat bør ikke vælges til fertile kvinder, medmindre anden relevant behandling har

vist sig at have utilstrækkelig virkning. Der bør ligeledes informeres om risiko for påvirkning af udvikling

hos børn født af fædre som bruger valproat, LINK men sammenhængen er ikke endelig klarlagt LINK.

**. Ethosuximid er førstevalg ved behandling af absencer ved børneabsence epilepsi.

*** Alle patienter bør have foretaget en synsfeltsundersøgelse hos en øjenlæge før behandlingen med

Vigabatrin påbegyndes, og derefter jævnligt under hele behandlingen.

Sundhedsstyrelsen©, 2014”Brugere og bivirkninger af antiepileptika i Danmark”: LINK

Valg af antiepileptikum (ASM) ved juvenil myoklon epilepsi hos voksne

1.VALG VED – 2.VALG VED – TILLÆGSBEHANDLING ELLER

MONOTERAPI – MONOTERAPI – 3.LINJEPRÆPARATER

(alfabetisk orden) – (alfabetisk orden) – (alfabetisk orden)

Lamotrigin* Levetiracetam Valproat** – Topiramat* Zonisamid

Clonazepam

Lacosamid***

Phenobarbital

Perampanel***

* Lamotrigin kan inducere/forværre myoklonier, men kan vælges som førstevalg til juvenil myoklon

epilepsi, hvor myoklonier ikke er udprægede.

** Valproat og topiramat bør ikke vælges til fertile kvinder, medmindre anden relevant behandling har

vist sig at have utilstrækkelig virkning. Der bør ligeledes informeres om risiko for påvirkning af udvikling

hos børn født af fædre som bruger valproat, LINK men sammenhængen er ikke endelig klarlagt LINK.

*** Supplerende behandling af generaliserede tonisk-kloniske anfald.

• Obs: Carbamazepin, oxcarbazepin og phenytoin kan forværre absencer og myoklonier og udløse status epilepticus.
• Rådgivning omkring livsstil bør være en del af behandlingen. Søvnmangel og alkohol kan provokere anfald.

5.1.4.3 Varighed af medicinsk behandling af epilepsi hos voksne

Aftrapning af behandlingen

Aftrapningen af antiepileptika (ASM) kan overvejes efter fem års anfaldsfrihed. Aftrapning af antiepileptika (ASM) bør ske efter nøje overvejelser af fordele og ulemper og efter grundig information. Informationen bør som minimum inkludere overvejelser om kørselsforbud under og efter aftrapningen samt risiko for anfaldsrecidiv.

• Risiko for anfaldsrecidiv ved aftrapning er individuel, men i gennemsnit ca. 30-40 %. Risikoen kan estimeres ud fra nomogram LINK.
• Vurdering af risici ved aftrapning af antiepileptika (ASM) bør ske individuelt (vejledning ved subgrupperne nedenunder) og typisk ved anfaldsfrihed gennem en længere periode (år).
• Før eventuel aftrapning bør det overvejes, om patienten reelt er anfaldsfri, da nogle patienter har dårlig evne til at registrere anfald (50-70 %).
• Især ved strukturelle forandringer (tumor cerebri, apopleksi m.m.) og ved epileptiforme forandringer på EEG er risikoen for anfaldsrecidiv betydelig.
• I forhold til de forskellige epilepsisyndromer er der stor variation i prognosen, se kapitel 4.1.4.

Hvis der er startet antiepileptisk medicin (ASM) efter et langvarigt eller ved ophobede anfald i forbindelse med akut CNS-sygdom f.eks. ved stroke (dvs. akut symptomatiske anfald, hvor der ikke er stillet en epilepsidiagnose), bør der udfærdiges plan for senere aftrapning af antiepileptika (ASM) efter den akutte fase.

Aftrapning af antiepileptika (ASM) ved juvenil myoklon epilepsi hos voksne

Overordnet er der formentlig omkring 80 % risiko for anfaldsrecidiv ved aftrapning af medicin. Aftrapningen af antiepileptika (ASM) ved juvenil myoklon epilepsi kræver grundig diskussion med patienten og evt. med familie, pårørende eller andet relevant netværk.

• Risikoen for anfaldsrecidiv er størst, når der har været et kompliceret terapiforløb og ved generaliserede tonisk-kloniske anfald med forudgående bilaterale myoklonier, samt hvis der har været absencer og ved foto-paroksystiske forandringer på EEG.
• Tidspunktet for seponering bør diskuteres med patienten, som bør have været anfaldsfri i mindst fem år, før aftrapning forsøges.
• Der bør tages individuelle hensyn, og patientens personlige situation skal tages i betragtning, især når anfald alene har været provokeret af søvndeprivation og alkoholindtagelse i ung alder. Aftrapningen af den medicinske behandling kan derfor med fordel udskydes til et tidspunkt i livet, hvor livsstilen kan være mere stabil.

Aftrapning af antiepileptika (ASM) efter epilepsikirurgi

Aftrapning af medicin efter epilepsikirurgi behandles i kapitel om epilepsikirurgi, se kapitel 6.1.2.

Aftrapning af antiepileptika (ASM) ved lavgradsgliomer

Seponering af antiepileptika (ASM) ved tumor cerebri frarådes ofte, men kan overvejes efter kirurgi og / eller strålebehandling hvis det er et udtalt ønske fra patienten.

• Til vurdering af risiko for anfald efter udtrapning af medicinen hos patienter med lavgradsgliomer kan benyttes algoritme, LINK.
• Anfaldsgennembrud efter aftrapning kan være tegn på tumorrecidiv, hvorfor der ved fornyet anfald bør følges op med en ny MRC.

Se også generelle behandlingsprincipper for patienter med tumor-relateret epilepsi, se kapitel 5.1.6.

Aftrapning af antiepileptika (ASM) efter akut symptomatisk anfald (ved meningitis, hæmorragi,

sinustrombose og lignende)

• Antiepileptika (ASM) bør aftrappes, så snart årsagen til de akutte symptomatiske anfald er remitteret, og patienten i øvrigt er anfaldsfri.

Aftrapning af antiepileptika (ASM) ved autoimmun encefalitis

I den akutte fase af autoimmun encefalitis ses symptomatiske epileptiske anfald hos ca. 80 %. Når den akutte fase vurderes at være overstået, bør indikation for yderligere antiepileptisk behandling (ASM) vurderes i forhold til risiko for udvikling af epilepsi.

Risikofaktorer for udvikling af epilepsi er afhængige af forskellige faktorer:

• Antistofftype: Ved NMDR-encefalitis er chancen for anfaldsfrihed omkring 80 %, ved de andre antistoffer er data mindre entydige.
• Refraktær status epilepticus, behov for mange antiepileptika (ASM) og dårlig neurologisk status er prediktorer for recidiv af anfald efter den akutte fase af autoimmun encephalitis (og dermed epilepsi).

Se også generelle behandlingsprincipper for patienter med autoimmun encefalitis, se kapitel 5.1.6.

Aftrapning af antiepileptika (ASM) ved intraktabel epilepsi og manglende effekt af medicinsk

behandling

Ved manglende effekt af antiepileptika (ASM) bør det overvejes, om epilepsidiagnosen er korrekt, om der er givet korrekte præparater, og om de er afprøvet i sufficient dosis, f.eks. sikret ved plasmakoncentrationsmåling, se kapitel 6.1.1.

• Effekt af behandling skal altid vurderes, og virkningsløs behandling bør aftrappes i samråd med patienten.
• Ved manglende effekt af medicinsk behandling (ASM) bør non-farmakologisk behandling overvejes, se kapitel 6.1.1.

5.1.4.4 Hastigheden for aftrapning af antiepileptika (ASM)

Det er ikke dokumenteret, at langsom (måneder til år) mod hurtig (uger) aftrapning giver mindre risiko for anfaldsrecidiv, men der foreligger begrænsede studier på området.

Se også

Ansvarlig medicin, Sundhedsstyrelsen, 2020,, LINK

5.1.4.5 Ved anfaldsrecidiv efter aftrapning af antiepileptika (ASM)

I tilfælde af anfaldsrecidiv efter aftrapning af antiepileptika (ASM)

I tilfælde af recidiv af anfald under eller efter aftrapning genoptages antiepileptika (ASM) i vanlig dosis efter aftale med patienten. Det vil være overvejende sandsynligt, at anfaldskontrollen genvindes. Bilkørsel kan derfor genoptages efter allerede 3 mdr., hvis der ikke har været yderligere anfald.

Praktiske forholdsregler ved aftrapning af antiepileptika (ASM) i henhold til Sundhedsstyrelsens

kørekortsvejledning

• Under en lægekontrolleret udtrapning af anfaldsforebyggende behandling bør lægen udstede kørselsforbud i udtrapningsperioden og i mindst seks måneder efter afslutning af behandlingen, se også kapitel 10.1.
• Ved nedtrapning eller ændring i den anfaldsforebyggende behandling kan et kørselsforbud være relevant i en periode afhængig af ændringens karakter.
• Ved patientens egen seponering af anfaldsforebyggende behandling mod epilepsi, skal lægen oplyse patienten om, at der skal gå mindst 12 måneder uden symptomer, før kørslen må genoptages. Får patienten anfald, gælder der de samme regler som ved ny- diagnosticeret epilepsi, hvor patienten ikke får anfaldsforebyggende behandling.

Se også Afsnit om kørekort, kapitel 10.1. Vejledning om Kørekort, Styrelsen for patientsikkerhed, 2022, LINK

5.1.4.6 Ikke-lægefagligt resume: Medicinsk behandling af epilepsi hos voksne

Skal epilepsi altid behandles med medicin?

Ja – stort set. Der er enkelte typer af epilepsi, hvor anfaldene er så sjældne, at man ikke behøver medicinsk behandling. Forebyggende medicinsk behandling begyndes, så snart diagnosen er stillet. Risikoen for epileptiske anfald bør reduceres mest muligt, da epileptiske anfald kan have betydelige negative konsekvenser, og der er risiko for ulykker og død i forbindelse med anfaldene. Der er også sociale konsekvenser, f.eks. er der flere typer af erhverv, som er vanskelige at klare, hvis man har anfald. Man skal desuden være anfaldsfri for at få lov til at køre bil, hvilket er beskrevet nærmere i kapitel 10.1.

Hvordan foregår den medicinske behandling?

Forebyggende medicinsk behandling begyndes, når der er stillet en epilepsidiagnose. En epilepsidiagnose stilles når der har været mindst to epileptiske anfald, eller hvis risikoen for yderligere anfald er stor f.eks. efter en blodprop i hjernen. I nogle tilfælde vil epilepsien gå i sig selv efter et stykke tid med medicinsk behandling, og man kan overveje at nedtrappe medicinen, når der ikke har været anfald i 3-5 år. Hos mange voksne med epilepsi vil risikoen for anfald være meget høj hvis den forebyggende behandling stoppes og for mange voksne vil den forebyggende medicinske behandling derfor være livslang.

Hvilken medicin skal man have?

Der findes mange forskellige typer af medicin mod epilepsi. Det er oftest anfaldstypen og epilepsitypen, der er afgørende for, hvilken medicin der vil blive givet. Nogle gange kan virkningen være bedre, hvis medicinen bliver givet i kombination. Medicinen skal tages hver dag, og det er vigtigt, at medicinen bliver taget regelmæssigt for at virke efter hensigten. Hvis man har været anfaldsfri i en længere periode og pludselig oplever anfald igen, er det i de fleste tilfælde, fordi man har glemt at tage sin medicin.

Hvad sker der, hvis man ikke bliver anfaldsfri?

I ét ud af tre tilfælde kan epilepsien ikke komme under fuld kontrol med medicinsk behandling, uanset hvilke typer epilepsimedicin og kombinationer der forsøges. I disse tilfælde undersøges muligheden for andre behandlinger f.eks. kirurgisk behandling, behandling med stimulator elelr diætbehandling, se kapitel 6.1.2.samt

6.3 og 6.4.

5.1.5.1 Introduktion

Medicinsk behandling af kvinder i den fertile alder kræver særlige overvejelser på grund af muligheden for graviditet.

• Antiepileptisk medicin (ASM) kan påvirke effekten af p-piller og omvendt.
• Antiepileptisk medicin (ASM) kan have fosterskadende virkning.
• Graviditet hos kvinder med epilepsi er forbundet med øget mortalitet (faktor 4) under graviditeten og de første uger efter fødslen sammenlignet med baggrundbefolkningen.

Det er derfor en klinisk udfordring at vælge og justere antiepileptisk behandling (ASM) af kvinder i den fertile alder, så der sikres effektiv antikonception, optimal effekt af antiepileptika (ASM) før og under graviditet. Det er vigtigt at der vælges antiepileptika (ASM) med mindst mulige risiko for teratogenicitet i tilfælde af ønske om graviditet.

5.1.5.2 Valg af antikonception hos kvinder med epilepsi

P-piller

Østrogen og gestagen er farmakologisk aktive substanser, som metaboliseres primært af CYP3A4 i leveren og kan således interagere med en række antiepileptika (ASM) og andre lægemidler.

• Enzyminducerende antiepileptika (ASM) (phenobarbital, phenytoin, carbamazepin, oxcarbazepin, eslicarbazepin, cenobamat), samt perampanel og topiramat i høj dosering kan øge metaboliseringen af både østrogen- og gestagenkomponenten i p-piller og dermed medføre p-pille-svigt.
• Ved behandling med enzyminducerende antiepileptika (ASM) anbefales anden prævention end p-piller.
• P-piller, som indeholder østrogen, kan øge eliminationen af lamotrigin.
• Generelt skal kvinder løbende informeres om at kontakte behandlende læge ved start eller ophør af p-piller.

Andre præventionsformer end p-piller

• Effekten af p-plastre, p-ring f.eks. Nuvaring®, rene gestagenpræparater (f.eks. minipiller), Depo-provera®, herunder progesteronimplantater Nexplanin®, er usikker ved samtidig brug af enzyminducerende antiepileptika (ASM) (fenemal, phenytoin, carbamazepin, oxcarbazepin, eslicarbazepin, cenobamat, perampanel og topiramat).
• P-plastre, p-ring f.eks. Nuvaring®, rene gestagenpræparater (f.eks. minipiller), Depo- provera®, herunder progesteronimplantater Nexplanin®, kan have en teoretisk påvirkning af eliminationen af lamotrigin.
• Intrauterine kontraceptiva (hormonspiral og kobberspiral) interagerer ikke med antiepileptika (ASM).

5.1.5.3 Overvejelser forud for graviditet

Medicinsk behandling af epilepsi under graviditet kan være kompliceret, da behandlingen på den ene side stiler mod at bevare anfaldskontrol og på den anden side søger at minimere dosis af medicin for at reducere risikoen for teratogenicitet.

Fertilitet

• Kvinder med epilepsi får generelt færre børn end baggrundsbefolkningen. Dette kan have mange både psykiske, fysiske og sociale årsager. Forskellen er mest udtalt ved ledsagende komorbiditet f.eks. psykisk og/eller fysisk udviklingshandicap/funktionsnedsættelse og hos kvinder med mangeårig og vanskelig behandlelig epilepsi.
• Behandling med valproat og enzyminducerende antiepileptika (ASM) er forbundet med risiko for uregelmæssig menstruation, anovulatoriske cykli, polycystiske ovarier og polycystisk ovarie-syndrom.

Arvelighed

• Børn af kvinder med epilepsi har øget risiko for at få epilepsi end børn af kvinder i baggrundsbefolkningen
• Hos kvinder med generaliseret epilepsi er risikoen for, at barnet får epilepsi 7 % og hvis kvinden har fokal epilepsi er risikoen ca. 3 %.
• Ved monogene typer af epilepsi kan risikoen, for at barnet arver epilepsien, være væsentligt højere. Specifik risikovurdering kræver klinisk genetisk rådgivning.

Planlægning af graviditet

• Ved graviditet / ønske om graviditet, skal kvinden henvises til neurologisk speciallæge / epilepsiklinik.
• Graviditet bør om muligt planlægges i god tid, så indikationen for antiepileptika (ASM) er revurderet, og det optimale præparatvalg og dosering er opnået.
• Når kvinden er blevet gravid, er det ikke hensigtsmæssigt at ændre behandling. Hvis kvinden er i behandling med valproat bør det dog overvejes om dosis kan reduceres eller valproat aftrappes.
• Der tilstræbes færrest mulige antiepileptika (ASM) i lavest mulig dosering.
• Ved højere doser af antiepileptika (ASM) deles dosis i 2-3 daglige doser.

5.1.5.4 Risiko for medfødte misdannelser, lav fødselsvægt og udviklingsforstyrrelser

Behandling med antiepileptika (ASM) i graviditeten er forbundet med risiko for barnet (teratogen effekt). Teratogeniciteten omhandler ikke blot medfødte misdannelser (f.eks. neuralrørsdefekter m.m.), men også risiko for lav fødselsvægt og neuropsykiatriske udviklingsforstyrrelser.

Risiko for medfødte misdannelser

• Risikoen for medfødte misdannelser påvist indenfor det første leveår i prospektive multicenterundersøgelser er 2-3 % ved lamotrigin og levetiracetam i monoterapi. Risikoen stiger med stigende dosis.
• Risikoen for medfødte misdannelser er størst ved behandling med valproat, hvor større medfødte misdannelser optræder dosisafhængigt op til 10 – 18 % ved monoterapi og op til 25 % ved polyterapi. Ved topiramat monoterapi er risikoen for medfødte misdannelse 5% mens topiramat ligeledes øger risikoen for intrauterin vækstreduktion.
• Risikoen for medfødte misdannelser ved brug af carbamazepin, oxcarbazepin, phenytoin er ca. 3 – 5 % mens risikoen ved brug af øvrige nyere antiepileptika (ASM) (brivaracetam, cenobamat, eslicarbazepin, lacosamid, perampanal og zonisamid) er ikke sikkert bestemt.
• Hvis kvinden er velbehandlet med antiepileptika (ASM) hvor den teratogene effekt ikke er kendt og ønsker graviditet, er det sandsynligvis bedst at fortsætte med den anvendte antiepileptikum (ASM) (bortset fra valproat) – dog med så få medikamenter som muligt og i lavest mulig dosering. Beslutningen om behandling i graviditeten bør dog altid tages i samråd med kvinden med epilepsi og hendes partner.

Lav fødselsvægt (SGA)

Lille størrelse i forhold til gestationsalder (SGA, Small for Gestational Age) er defineret som en fødselsvægt under den 10. percentil korrigeret for gestationsalder og stratificeret efter køn.

• Data fra graviditetsregistre har indikeret, at der efter eksponering for carbamazepin, oxcarbazepin, clonazepam og topiramat er forbundet med SGA.
• I North American Antiepileptic Drug Pregnancy Registry var risikoen for SGA hos børn af kvinder, der fik topiramat, 18 % sammenlignet med 5 % hos børn af kvinder uden epilepsi, som ikke fik et antiepileptikum (ASM).

Neuropsykiatriske udviklingsforstyrrelser

• Brug af topiramat og valproat under graviditet er ikke anbefalet på grund af en øget risiko for neuropsykiatriske udviklingsforstyrrelser som ADHD, autisme og intellektuel funktionsnedsættelse hos barnet.
• Lamotrigin, carbamazepin og oxcarbazepin ser ikke ud til at være forbundet med øget risiko for neuropsykiatriske udviklingsforstyrrelser, men viden om mulige effekter af andre antiepieltika (ASM) er dårligt belyst.

European Medicines Agency om brug af valproat hos piger og kvinder, LINK Risikoerklæringsblanket ved brug af valproat, (Desitin), LINK Folder fra lægemiddelstyrelsen til sundhedspersoner der vejleder om brug af valproat, LINK Patientvejledning om brug af valproat (Sanofi), LINK Lægemiddelstyrelsens information om brug af topiramat under graviditet, LINK

5.1.5.5 Anbefalinger vedrørende tilskud af folinsyre

Folinsyremangel kan øge risikoen for medfødte misdannelser. Der anbefales generelt folinsyretilskud ved graviditet, især hvis der er familiær disposition for misdannelser.

• Ved graviditet anbefales tilskud af 0,4 mg folinsyre dagligt som separat kosttilskud eller i multivitaminprodukt. Dette gælder også for kvinder med epilepsi uanset hvilken type antiepileptika (ASM), som de får.
• Tilskud med højdosis folinsyre (5 mg/dag) anbefales til kvinder, som tidligere har født et barn med neuralrørsdefekter, eller hvis de selv eller nærmeste familie har haft neuralrørsdefekt. Ellers anbefales ikke højdosis folinsyre da der muligvis er en risiko for cancer hos barnet.
• Tilskud af folinsyre bør startes mindst tre måneder inden planlagt graviditet og fortsætte minimum gennem første trimester.

5.1.5.6 Epilepsisygeplejerskens rolle inden graviditet

Epilepsisygeplejersken vil sikre, at kvinder i den fertile alder løbende orienteres om

• forhold i forbindelse med ophør af prævention og evt. behov ændringer i den medicinske behandling i tilfælde af ønske om graviditet.
• at der skal tages medicinfastende blodprøver til bestemmelse af plasmakoncentration af antiepileptika (ASM) forud for/eller så tidligt som muligt i graviditeten med henblik på fastsættelse af referenceniveau.
• at starte folinsyre tilskud inden graviditet.
• at kvinden skal kontakte klinikken, så snart graviditet konstateres.
• patientforløbet under en graviditet. Herunder baggrunden for månedlig monitorering af plasmakoncentration af antiepileptika (ASM).
• at der kan findes yderligere information på Epilepsiforeningens hjemmeside, hvor pjecen om “Graviditet og epilepsi” kan findes, LINK

5.1.5.7 Behandling under graviditet

Kvinden bør under graviditet følges af speciallæge i neurologi i samarbejde med føtalmedicinsk/obstetrisk klinik.

• Ca. 20 % får øget anfaldshyppighed under graviditeten. Der er oftest tale om en let øget anfaldshyppighed med størst risiko for patienter, som i forvejen har vanskeligt behandlelig epilepsi og ved polyterapi.
• Vigtigste årsager til øget anfaldshyppighed:
  • Plasmakoncentrationen af antiepileptika kan falde på grund af graviditetsinduceret ændret farmakokinetik, f.eks. øget metabolisering (især lamotrigin).
  • Risiko for medicinsvigt, f.eks. som følge af hyppige opkastninger.
  • Dårlig søvn især under den sidste del af graviditeten.
• Plasmakoncentrationen af antiepileptika (ASM) måles så tidligt i graviditeten som muligt (helst før graviditeten) med henblik på fastsættelse af referenceniveau.
• Plasmakoncentrationen monitoreres hver 4-5 uge gennem hele graviditeten, så dosis af antiepileptika (ASM) kan øges gradvist for at fastholde en stabil koncentration i løbet af graviditeten.
• Inden fødslen, dvs. inden for den sidste måned før fødslen, lægges plan for nedtrapning af antiepileptika (ASM) efter fødslen, se afsnit 5.1.5.10.
• Den obstetriske monitorering foregår standardiseret i henhold til Dansk Selskab for Gynækologi og Obstetriks guidelines, LINK

5.1.5.8 Epilepsisygeplejerskens rolle under og efter graviditeten

Sygeplejersken er den faste kontaktperson for patienten og tovholder for blodprøvebestillinger og kontakt til patienten herom under graviditet og efter graviditeten.

• Hvis afdelingen deltager i EURAP kan sygeplejersken være ansvarlig for udfyldelse af EURAP (samtykke, skema A, B, C, D, E).

Patienten bør tilbydes sygeplejesamtale ca. 1-2 mdr. før termin med henblik på information om:

• Ulykkesforebyggelse: F.eks. pusle i gulvhøjde, bad aldrig barnet alene, initiere sikkerhed i og udenfor hjemmet
• Compliance og mestring, som kan/vil ændre sig, når barnet er født, se kapitel 11.1.
• Anfaldsprovokerende faktorer: Afbrudt nattesøvn – behov for hvile og aflastning
• Forholdsregler ved amning
• Udlevering af ”Gode råd til kommende og nybagte forældre”, LINK
• Mulighed for delt barselsorlov (ved svær epilepsi), se kapitel 9.1.1.

5.1.5.9 Forholdsregler vedrørende fødslen

Hos de fleste kvinder med epilepsi kan der stiles mod vaginal fødsel på hospital. Der er som udgangspunkt ikke indikation for igangsættelse af fødslen før tid eller sectio. Stress, smerter, søvnmangel, hypoglykæmi, hyperventilation og dehydrering øger risiko for anfald under fødsel og bør forebygges og minimeres f.eks. ved grundig information og støtte.

• Risiko for anfald under fødsel er ca. 2 %, med højest risiko ved subterapeutisk niveau af antiepileptika (ASM).
• Generaliserede/bilaterale tonisk-kloniske anfald under fødsel kan medføre forlængede kontraktioner af livmoderen ledsaget af påvirkning af den føtal hjertefrekvens (3). Hvis mater desaturerer under epileptisk anfald, er der risiko for at barnet bliver hypoxisk.
• Vanlige doser af antiepileptika (ASM) bør indtages, også under fødslen. Hvis kvinden ikke er i stand til at indtage medicin per os (f.eks. ved opkast), skal medicinen om muligt gives parenteralt eller snarest muligt.
• Hvis kvinden udvikler generaliseret/bilateralt tonisk-klonisk anfald under fødslen, behandles med 10 mg diazepam (Stesolid®) intravenøst.

Smertelindring under fødslen

Lindrende farmakologisk behandling i fødslens latensfase (perioden fra opstart af smertefulde kontraktioner til aktiv fødsel):

Smertelindring der kan anvendes hos patienter med epilepsi:

• Alle former for smertelindring fraset Pethidin® (meperidine) kan anvendes på vanlig indikation dvs. paracetamol, morfika tocolytica.

Smertelindring som bør undgås hos patienter med epilepsi:

• Pethidin® (meperidine) undgås, da det omdannes til norpethidine, som har prokonvulsiv effekt.

For af begrænse risiko for at provokeret anfald (smerter, angst og udtrætning) bør epidural anæstesi overvejes tidligere i forløbet end hos kvinder uden epilepsi, eventuelt allerede i latensfasen. DSOG’s vejledning, Håndtering af den latente fase af fødslen, LINK

K-vitamin-tilskud

• Enkelt dosis 1 mg K-vitamin i.m. efter fødsel er en effektiv forebyggelse af klassisk vitamin K deficiency bleeding (VKDB) og tilbydes til alle. Alle nyfødte bør have enkelt injektion med 1 mg K-vitamin efter fødsel.

5.1.5.10 Behandling efter graviditeten

Efter fødslen vil eliminationen af antiepileptika (ASM) normalises i løbet af få dage /uger. Dosis af antiepileptika (ASM) som har været øget under graviditeten, skal derfor reduceres. Typisk starter reduktionen 1-2 dage efter fødslen og reduceres gradvist med ca. 25 % med 3-4 dages intervaller således at den ønskede dosis er nået indenfor de første 14 dage efter fødslen. Herefter tages blodprøve til plasmakoncentrationsbestemmelse.

Modermælk er den anbefalede ernæring til spædbørn, og amning kan være med til at fremme tilknytning mellem mor og barn.

• Hos raske fuldbårne børn anbefales amning, uanset typen af antiepileptika (ASM) da der er evidens for at amning under behandling ikke er skadelig for barnet. Hos præmature børn kan eliminationen af antiepileptika (ASM) være insufficient og medføre sløvhed, irritabilitet eller dårlig trivsel. I sådanne tilfælde må den fortsatte amning vurderes i samråd med børnelæge.
• Almindeligvis observeres barnet på hospitalet 2-3 dage efter fødslen, når moderen har været i behandling med antiepileptika (ASM).
• Hvis moderen har været i behandling med phenobarbital eller benzodiazepiner i den sidste del af graviditeten, er der risiko for abstinenssymptomer, og barnet skal observeres på hospitalet i 1-2 uger efter fødslen.
• Sygeplejersken/lægen tager kontakt efter fødsel med henblik på opfølgning af evt. nedtrapningsplan for antiepileptika (ASM) samt oplysninger om anfald/bivirkninger og om barnets trivsel.

5.1.5.11 Ikke-lægefagligt resume: Behandling før, under og efter graviditet.

Hvad er der særligt ved at være i den fødedygtige alder, når man har epilepsi?

Den fødedygtige alder er de år i en kvindes liv, hvor hun kan få børn, fra første menstruationscyklus til overgangsalderen. Når man er i den fødedygtige alder og har epilepsi, kræves der en særlig opmærksomhed på valget af prævention og en tilsvarende opmærksomhed epilepsibehandling, hvis man ønsker at få børn.

Hvad er der særligt ved prævention, når man har epilepsi?

Visse typer epilepsimedicin og P-piller kan påvirke hinanden. Effekten af P-piller kan ophøre ved brug af visse typer epilepsimedicin og nogle typer af epilepsimedicin påvirkes af p-piller. Det kan derfor være en fordel at undgå p-piller og i stedet bruge anden form for prævention f.eks. spiral. Hvis man er i tvivl om brugen af prævention, bør man altid spørge epilepsilægen.

Kan man få børn, når man har epilepsi?

Ja, man kan godt få børn, selvom man har epilepsi. Der er dog visse forholdsregler, der skal tages i betragtning. En graviditet skal helst forberedes i god tid, da epilepsimedicin i nogle tilfælde kan have en skadelig påvirkning på fosteret. Det drejer sig særligt om de typer medicin, der indeholder valproat (f.eks. Deprakine®, Delepsine®, Orfiril®) se LINK: Patientinformation til kvinder der bruger valproat. Inden man bliver gravid, skal der derfor helst foretages en vurdering hos lægen, for at sikre at medicintype og dosis ikke er skadelig for hverken mor eller foster.

Hvordan påvirker graviditet epilepsien?

Ved graviditet sker der store ændringer i kroppen, som påvirker, hvordan epilepsimedicinen virker og omsættes. Man skal derfor følges tæt hos læge og sygeplejerske, og der skal tages hyppige blodprøver. Lægen bruger blodprøveresultaterne til at justere medicinen for at mindske risiko for anfald og påvirkning af fosteret.

Kan man føde og amme normalt, når man har epilepsi?

Ja, man anbefaler som udgangspunktet normal fødsel, ligesom man gør det for kvinder uden epilepsi. Det anbefales også, at man som udgangspunkt ammer barnet som vanligt. Kun i tilfælde af at barnet er født for tidligt, eller hvis barnet er sygt af anden årsag, kan der være problemer med amningen. Hvis moderen får visse typer af medicin (f.eks. Frisium®, Rivotril®), kan der dog være grund til særlige forholdsregler i starten, da medicinen kan være sløvende for barnet. Dette aftales med fødselslægen. Du skal dog altid observere barnet efter fødslen og kontakte lægen hvis du er i tvivl om barnet er påvirket af medicin.

Er der risiko for, at barnet får epilepsi?

Ved visse typer af epilepsi er der en risiko for, at barnet kan arve epilepsi fra sin mor eller far men risikoen er generelt lille og vil for de fleste ikke være en begrænsning for at få børn..

5.1.6.1 Introduktion

Epilepsi kan optræde som komplikation eller ledsagesymptom til en række neurologiske sygdomme, som må håndteres sideløbende med epilepsien, se kapitel 3.1.

Ved komorbiditet som f.eks. nyreinsufficiens og osteoporose, samt ved specifik ætiologi: stroke, tumor cerebri, autoimmun encephalitis og demens, er der særlige forholdsregler ved valg af antiepileptika (ASM), som derfor beskrives særskilt i dette kapitel.

5.1.6.2 Epilepsi hos ældre

Ældre er en meget heterogen gruppe hvoraf nogle kan have skrøbelighed i forskellig grad der kan have indvirkning på epilepsien og behandlingen. Vedrørende vurdering af skrøbelighed, se LINK.

• Hyppigheden af epilepsi hos ældre (defineret som > 65 år) stiger med stigende levealder. Således er ca. en fjerdedel af alle patienter med ny-diagnosticeret epilepsi over 65 år, hvor prævalensen er dobbelt så høj som i resten af den voksne befolkning.
• Ny-diagnosticeret epilepsi hos ældre er stort set altid fokal, strukturel og opstår overvejende på baggrund af cerebrovaskulær, neurodegenerativ eller neoplastisk sygdom.
• Epilepsi hos ældre er i reglen relativ nem at kontrollere ved relevant behandling, og medicinsk behandlingsresistent epilepsi er kun halvt så stor som hos andre voksne.
• Håndtering af medicinsk behandling hos ældre kan være en udfordring på grund af de farmakokinetiske ændringer, der kan ske ved reduceret nyre- og leverfunktion, og da ældre ofte har flere forskellige sygdomme, hvor behandlingerne kan interagere.
• Forløbet og prognosen afhænger dog af den tilgrundliggende ætiologi og patientens komorbiditet.

Behandlingsstrategi hos ældre

• Ældre patienter har øget forekomst af sygdomme, hvor symptomerne kan forveksles med epilepsi, f.eks. hjerte, metaboliske, neurodegenerative og psykiatriske sygdomme.
• Hvis epilepsidiagnosen ikke er sikker, bør man i mange tilfælde se an, inden man starter behandling. Unødvendig behandling med antiepileptika (ASM) kan medføre f.eks. svimmelhed eller faldtendens på grund af bivirkninger. Man må således afveje risici ved evt. yderligere anfald over for mulige bivirkninger ved behandlingen.

Valg af antiepileptika (ASM) hos ældre

Principperne for valg af antiepileptika (ASM) er i udgangspunkt de samme som for andre voksne, se kapitel 5.1.4.3. Der findes kun få studier med fokus på behandling af ældre, og der er generelt lav evidens.

• Lamotrigin, levetiracetam og evt. lacosamid anbefales da disse præparater generelt tolereres godt.
• Levetiracetam og andre renalt udskilte antiepileptika (ASM), skal dog gives med forsigtighed ved nedsat nyrefunktion.
• Ældre er generelt følsomme for kognitive bivirkninger (cerebral ”slowing”, asteni eller apati), og det kan være en fordel at starte med lavere dosis og trappe langsommere op end hos yngre voksne – ”start low, go slow”.
• Valproat er også effektivt og tolereres godt i lav dosis, men kan være forbundet med kognitive bivirkninger og tremor. Valproat encephalopati er en alvorlig, men sjælden komplikation.
• Hvis valproat er påbegyndt i den akutte fase, bør der være særlig opmærksom på, hvorvidt netop denne behandling skal fortsættes som vedligeholdelsesbehandling.

Særligt for enzyminducerende antiepileptika (ASM)

• Carbamazepin, barbiturater og phenytoin m.fl. kan medføre betydelige farmakologiske interaktioner hos ældre, som hyppigt har forskellig komorbiditet og polyfarmaci.

Særligt for Na-kanal-blokerende antiepileptika (ASM)

• Na-kanalblokkere (carbamazepin, oxcarbazepin, lamotrigin, eslicarbazepin, lacosamid, carbamazepin, cenobamat og phenytoin) kan give anledning til svimmelhed, især hvis de gives sammen.
• De fleste Na-kanalblokkere (især carbamazepin, oxcarbazepin og eslicarbazepin) kan medføre hyponatriæmi. Risikoen for symptomgivende hyponatriæmi potenseres ved samtidig anvendelse af diuretika og SSRI-præparater.

Særligt hos patienter med kardiel komorbiditet

• Na-kanalblokkere (oxcarbazepin, lamotrigin, eslicarbazepin, lacosamid, carbamazepin, cenobamat og phenytoin) skal gives med forsigtighed hos patienter med kardielle overledningsforstyrrelser
• Der skal foretages EKG før start på Na-kanalblokerende antiepileptika (ASM) og efter væsentlig optitrering af antiepileptika (ASM), og EKG skal gentages ved tilfælde af synkope/nærsynkope.
• Ved anden- og tredjegrads-AV-blok er Na-kanal-blokerede antiepileptika (ASM) kontraindiceret.
• Ældre patienter bør rutinemæssigt udspørges om kardielle symptomer.
• Oxcarbazepin, eslicarbazepin og carbamazepin kan give hyponatriæmi og kan være vanskelige at bruge til patienter med hjerteinsufficiens.

Multifarmaci og interaktioner

• Enzyminducerende antiepileptika (ASM) (carbamazepin, cenobamat, barbiturater, phenytoin) har betydende farmakologiske interaktioner og bør generelt undgås hos ældre.
• Generelt har nyere antiepileptika (ASM) færre interaktioner end de ældre, idet de fleste nye har lille eller minimal proteinbinding og enten udskilles renalt eller metaboliseres uden om leverens enzymsystem. Der er dog ingen studier, der systematisk har undersøgt dette.
• Hos ældre er plasmaprotein-koncentrationen typisk 10-20 % lavere end hos andre voksne. Det kan have betydning ved antiepileptika (ASM), som er stærkt proteinbundne (f.eks. phenytoin og valproat), hvor den frie og aktive fraktion vil blive relativt højere. Problemet accentueres i tilfælde af samtidig lever- og nyresygdom eller i tilfælde af dårlig ernæringstilstand, hvor halveringstiden af de fleste antiepileptika (ASM) øges.

Tjek altid Interaktionsdatabasen, LINK

5.1.6.3 Behandling med antiepileptika (ASM) ved nyreinsufficiens / dialyse

Nedsat nyrefunktion kan medføre reduceret elimination af antiepileptika (ASM) med risiko for akkumulation af medikamentet. Dette kan medføre behov for dosisreduktion eller evt. omlægning til et andet antiepileptikum (ASM) med mindre renal udskillelse.

Valg af antiepileptika (ASM) ved nyreinsufficiens

• Levetiracetam, lacosamid, zonesamid, topiramat og gabapentin udskilles overvejende gennem nyrerne. Ved nyreinsufficiens kan der være risiko for intoksikation ved brug af disse medikamenter.
• Hos patienter med nyreinsufficiens som behandles med antiepileptika (ASM) som overvejende udskilles gennem nyrerne, skal plasmakoncentrationen af de pågældende medikamenter tæt monitoreres og tilpasses.
• Ved anvendelse af levetiracetam bør der anvendes tabel for dosis i forhold til GFR.

Se også Promedicin, LINK

Behandling med antiepileptika (ASM) ved dialyse

• Ved dialyse elimineres antiepileptika (ASM) med høj proteinbinding (perampanel (99 %), valproat (90 %), benzodiazepiner (>90 %), oxcarbazepin (60 %), lamotrigin (55 %), phenytoin (90 %) i mindre grad end præparater med lav proteinbinding. Hvis det er muligt, bør disse præparater derfor foretrækkes. Den frie fraktion er dog i mange tilfælde ikke helt forudsigelig, da mange patienter med nyreinsufficiens har kronisk hypoalbuminæmi.
• I praksis anvendes ofte valproat eller lamotrigin. Levetiracetam kan også anvendes ved brug af doseringsvejledning, LINK
• Hvis patienten allerede er i dialyse, kan man i udgangspunktet fortsætte med det præparat, der allerede anvendes og med tæt monitorering af plasmakoncentrationen.
• Ved gentagne anfaldsgennembrud under eller kort efter dialyse, kan det overvejes at give ekstra dosering givet ca. én time før dialyseafslutning.

5.1.6.4 Epilepsi og osteoporose

Reduceret knogledensitet (BMD)/osteopeni er observeret hos 20-60% af patienter i behandling med antiepileptika (ASM). Der er 16-62 % af patienter med epilepsi som har osteoporose og der er 2-6 gange øget frakturrisiko uanset epilepsitype og type antiepileptika (ASM).

• Alderen er en af de vigtigste risikofaktorer for udvikling af osteoporose.
• Antiepileptika (ASM), især de enzyminducerende antiepileptika (ASM) øger yderligere risikoen for sekundær osteoporose.
• Nedsat BMD er vist at være associeret til både enzyminducerende antiepileptika (ASM) (carbamazepin, barbiturater, phenytoin), visse enzymhæmmende antiepileptika (ASM) (valproat) og flere forskellige andre antiepileptika (ASM). Årsagen er ikke klarlagt.

Indikation for henvisning til DXA-skanning

• Alle, der er i behandling med følgende antiepileptika (ASM): phenytoin, phenobarbital, primidon, carbamazepin, oxcarbazepin, cenobamat samt valproat > 2 år.
• Patienter i behandling med antiepileptika (ASM) > 2 år, uanset hvilken type, ved samtidig tilstedeværelse af en af velkendte risikofaktorer (f.eks: højdosis antiepileptika (ASM), polyterapi, komorbiditet som disponerer for osteoporose, dvs. patienter med psykisk/fysisk funktionsnedsættelse med lav fysisk aktivitet samt ved andre risikofaktorer for frakturer (f.eks. høj alder, rygning, alkohol, lav BMI og tidl. lavenergifrakturer).

Opfølgning og forebyggelse

• Ved påvist osteoporose henvises til egen læge mhp. behandling.
• Ved normal BMD samt påvist osteopeni anbefales opfølgning i henhold til nedenstående algoritme:

Se også

• Promedicin, LINK
• Dansk Endokrinologisk Selskab, vejledning, LINK
• Information fra EMA, LINK
• Sundhedsstyrelsen, 2020, Forebyggelse, diagnostik og behandling af D-vitaminmangel, LINK

5.1.6.5 Post-stroke epilepsi

Med post-stroke epilepsi menes epilepsi, der opstår efter et cerebralt infarkt eller en cerebral hæmoragi. Oftest stilles diagnosen efter første epileptiske anfald, da gentagelsesrisikoen vurderes til at være over 60 %, se kapitel 3.1. For personer over 35 år er stroke den hyppigste årsag til epilepsi, og risikoen for epilepsi efter stroke er op til 12 % over 10 år.

• Risikoen for epilepsi er størst, hvis der er tale om hæmoragi, større iskæmisk infarkt eller kortikalt infarkt.
• Post-stroke epileptiske anfald starter oftest som fokale anfald. Udvikling til bilateral tonisk- klonisk anfald er hyppig.
• Overgang til status epilepticus er forholdsvis sjælden, se kapitel 7.1.1.

Det er væsentligt at skelne mellem:

• Epileptiske anfald, der optræder de første syv dage efter stroke (akutte symptomatiske anfald).
• Epileptiske anfald, der skyldes udviklet epilepsi.

Behandlingsstrategi ved akutte, symptomatiske anfald

I den akutte fase, dvs. inden for den første uge efter stroke (tidlig anfald), skyldes epileptiske anfald formentligt akutte, men reversible forstyrrelser i hjernens ionkanaler og høje niveauer af excitatoriske neurotransmittere i områderne med cerebral skade.

• Denne fase er oftest ikke et udtryk for epilepsi, og hvis der er valgt at give vedligeholdelses- behandling med antiepileptika (ASM) bør man overveje at aftrappe behandlingen efter den akutte fase.

Behandlingsstrategi ved post-stroke epilepsi

I den sene fase dvs. efter de første 7 dage, skyldes epileptiske anfald en underliggende irreversibel strukturel skade i hjernevævet, der medfører en permanent øget excitatorisk tilstand, dvs. epilepsi.

• Der startes derfor i reglen antiepileptisk behandling efter første anfald, som optræder en uge efter et stroke (sene anfald).

Valg af antiepileptika (ASM) hos patenter med post-stroke epilepsi

• Der findes ikke kontrollerede studier, der viser bedre effekt af det ene antiepileptikum (ASM) frem for det andet. Behandlingen må derfor tage hensyn til den enkelte patients komorbiditet samt præparatets bivirkningsprofil, se kapitel 5.1.4.2.
• Oftest opnås anfaldskontrol ved monoterapi.

5.1.6.6 Tumor-relateret epilepsi

Tumor-relateret epilepsi er et ætiologi-specifikt epileptisk syndrom som optræder som komplikation hos 30-90 % af patienter med primære hjernetumorer. Epilepsien debuterer ofte tidligt i forløbet, evt. som første symptom. Lavgradsgliomer er generelt mere epileptogene end maligne tumorer, men sværhedsgraden af epilepsien afhænger af tumortype og lokalisation. Ved neurogliale tumorer især gangliogliomer og dysembryoplastiske tumorer er incidensen af epilepsi > 80 %.

• Tumorrelateret epilepsi er stærk associeret med IDH1/2 mutationer.
• Ved nyopståede fokale anfald, eller hvor fokale anfald ikke kan udelukkes, skal der foretages MR (eller CT med kontrast akut) i henhold til kræftpakken. Ved normal CT-scanning skal der suppleres med MR.
• Patienter med nydiagnosticeret tumor henvises til neurokirurgisk afdeling ved behov for diagnostisk biopsi eller operation.
• Ved usikkerhed om epilepsidiagnosen foretages EEG.
• Status epilepticus optræder relativt sjældent, men kan optræde som debutsymptom eller ved recidiv.
• Ændring i anfaldstype, semiologi eller anfaldshyppighed kan være udtryk for tumorprogression/recidiv.

Behandlingsstrategi ved tumor-relateret epilepsi

• Behandlingen af tumorrelateret epilepsi bør varetages på neurologisk afdeling / epilepsiklinik.
• Diagnosen epilepsi og behandling med antiepileptika (ASM) startes i reglen allerede efter første anfald, da sandsynligheden for gentagne anfald er stor (vurderes til mere end 60 %), se kapitel 3.1.1.
• Profylaktisk behandling med antiepileptika (ASM) hos patienter, som ikke har haft epileptisk anfald, anbefales ikke, se kapitel 5.1.2. og kapitel 5.1.4.
• Ved lavgradstumor, hvor der ikke er opnået fuld anfaldskontrol efter 2 antiepileptika (ASM) i relevant dosering/koncentration, bør onkologisk behandling inkl. kirurgi i epilepsikirurgisk øjemed overvejes.
• Ved lavgradstumor (grad II) og manglende anfaldskontrol, og hvor operation ikke er mulig, bør i svære tilfælde henvises til vurdering i onkologisk afdeling med henblik på eventuel kemoterapi.
• Kontrolscanning bør overvejes hos patienter med lavgradstumor, som vedvarende ikke har opnået anfaldskontrol eller ved anfaldsrecidiv hos langvarigt anfaldsfri patienter / anfaldsforværring samt ved ændret semiologi.

Valg af antiepileptika (ASM) ved tumor-relateret epilepsi

• Valg af antiepileptika (ASM) afhænger af præparaternes effekt og bivirkningsprofil, men levetiracetam vælges ofte som første-valgs præparat, da der er god evidens for dennes effekt i monoterapi grundet simpel farmakokinetik og generelt lav toxicitet. Dog kan levetiracetam give psykiske bivirkninger i form af irritabilitet og depression, og risikoen er størst ved frontalt lokaliserede tumorer.
• Der er ikke evidens for at antiepileptika (ASM) (valproat og levetiracetam) har en tumor- modificerende effekt.
• Enzyminducerende præparater (carbamazepin, cenobamat, phenytoin, fenemal) bør undgås hos patienter, hvor kemoterapi kan blive relevant, da virkningen af visse kemoterapeutika muligvis kan mindskes, og evt. knoglemarvspåvirkning kan potenteres.
• Valproat skal anvendes med forsigtighed pga. potentiel knoglemarvstoksisk effekt, hæmning af hæmostase og hæmning af metaboliseringen af visse kemoterapeutika.
• I terminalfasen kan foretrækkes antiepileptika (ASM), som kan administreres i sonde (oxcarbazepin, valproat, levetiracetam, lacosamid, fycompa).
• Ophør af steroidpræparater i terminalfasen kan være anfaldsforværrende og kan søges forebygget ved fast tillæg af benzodiazepin (clonazepam, clobazam).

5.1.6.7 Autoimmunassocieret epilepsi

Autoimmun encefalitis er en sjælden (incidens ca. 5/mio/år), men vigtig årsag til epilepsi, da tilstanden potentielt er tilgængelig for kausal behandling, der kan være afgørende for prognosen. Bestemmelse af antistoffernes karakter giver mulighed for hurtig start af målrettet behandling.

Antistofferne inddeles i

• Antistoffer rettet mod ekstracellulære antigener
• Antistoffer rettet mod intracellulære antigener (paraneoplastiske antistoffer).

Denne skelnen er væsentlig, da behandlingen er forskellig (se nedenfor).

• Mange patienter vil have akutte symptomatiske anfald og en mindre del vil udvikle epilepsi.
• For de hyppigst forekommende antistoffer (NMDA, LGI1, Caspr2 og GABAb) er risikoen for anfald 12 måneder efter korrekt immunologisk behandling ca. 20 %.
• Encefalitis med særligt GABAb og GABAa antistoffer debuterer oftest med behandlingsresistente epileptiske anfald og status epilepticus.

Diagnosen stilles på baggrund af fund af relevante kliniske symptomer kombineret med påvisning af relevant autoantistof i serum og/eller CSV.

Kriterier for sandsynlig autoimmun encefalitis – alle 3 kriterier skal være opfyldt

• 1. Subakut (<12 uger) hastigt progredierende tab af hukommelse, bevidsthedsændring (tab eller ændring af bevidsthedsniveau eller ændret personlighed) og/eller psykiatriske symptomer.
• 2. Mindst 1 af følgende:
  • a. Nytilkomne fokale udfald
  • b. Epileptiske anfald uden kendt epilepsi
  • c. CSV pleocytose (>5 leukocytter)
  • d. MR-C forenelig med encefalitis (f.eks. temporale hyperintensiteter i mesiale temporallap enten uni- eller bilateralt)
• 3. Udelukkelse af anden sandsynlig årsag.

Kriterier for sikker autoimmun encefalitis – alle 4 kriterier skal være opfyldt

• 1. Subakut (<12 uger) hastigt progredierende tab af arbejdshukommelse, epileptiske anfald og/eller psykiatriske symptomer som sandsynliggør involvering af limbiske strukturer.
• 2. Bilateral T2/FLAIR hyperintensiteter i mesiale temporallap eller FDG-PET hypermetabolisme i samme region.
  • a. Mindst 1 af følgende:
  • b. CSV pleocytose (>5 leukocytter)
• 3. EEG med epileptisk eller slow-wave aktivitet involverende temporallapper.
• 4. Udelukkelse af anden sandsynlig årsag.

Kriterier for seronegativ, men sandsynlig encefalitis

• Ved undersøgelse af autoantistoffer rettet mod ekstracellulære / intracellulære antigener foretages panelundersøgelser i CSV og serum.
• Primære udredning omfatter anti-NMDA, -LGI1, -Caspr2, GABAb, -AMPA, -DDPX og GAD65.
• Udvidede undersøgelser foretages på relevant mistanke.

Udredning for paraneoplasi ved autoimmunassocieret epilepsi

• Ved fund af antistoffer rettet mod intracellulære antigener er risikoen for underliggende malignitet > 70 %.
• Ved fund af antistoffer rettet mod ekstracellulære antistoffer vil risikoen afhænge af autoantistoffet. Særligt GABAb og AMPA har høj (ca. 50 %) risiko for underliggende malignitet.
• CT-skanning af thorax, abdomen og bækken.
• Evt. helkrops PET-CT-skanning.

Behandlingsstrategi ved autoimmun-associeret encephalitis

• Ved ekstracellulære antistoffer ses oftest god effekt af immunologisk behandling. Patienter bør ikke behandles med antiepileptika (ASM) alene. o Anfaldene betragtes som symptomatiske, og evt. behandling med antiepileptika (ASM)

seponeres efter den akutte fase. o Faciobrachiale anfald ved LGI1 encefalitis kræver sjældent antiepileptisk behandling, da der sandsynligvis ingen virkning er og risikoen for allergiske reaktioner er højt.

• Ved intracellulære antistoffer (paraneoplastiske antistoffer + GAD65) er antigenerne dårligt tilgængelige for immunologisk behandling og bør behandles med antiepileptika (ASM) ofte som langvarig behandling. Lavdosis prednisolon-behandling (f.eks. 5 mg/dag) som langtidsbehandling kan evt. afprøves.

5.1.6.8 Demens og epilepsi

Ny-diagnosticeret epilepsi skyldes i 7 % af tilfældene demens og hos yderligere 5 % er årsagen en anden neurodegenerativ sygdom.

• Patienter med Alzheimers demens eller andre dementielle tilstande har 2-3 gange højre risiko for at udvikle epilepsi end baggrundsbefolkningen. Late-onset epilepsi uden kendt årsag er associeret med en højere risiko for at udvikle Alzheimers demens (RR 2.35) og vaskulær demens (RR 2.0). Denne bi-direktionelle årsagssammenhæng ved late-onset epilepsi skyldes formentlig bl.a. ophobning af amyloid og tau henholdsvis (mikro-) vaskulære årsager.
• Epilepsidiagnosen kan ikke stilles efter det første epileptiske anfald hos patienter med demens idet risikoen for recidiv ikke er højere end i baggrundsbefolkningen. Dog er risikoen for recidiv højere hos yngre patienter med demens men overstiger ikke 60 %. Det kræver derfor mindst 2 epileptiske anfald før diagnosen kan stilles.
• En separat vurdering af behovet for forebyggende behandling er nødvendigt for at undgå unødvendige medicinering med evt. bivirkninger til følge.
• Semiologien udtrykkes ofte anderledes hos ældre, hvor der er en højere andel af fokale anfald, højre risiko for non-konvulsiv status epilepticus samt længerevarende postiktal fase ofte med afasi.

Ved behandling med antiepileptika (ASM) hos patienter med demens bør der udvises særlig opmærksomhed på evt. kognitive og psykiske bivirkninger.

• Levetiracetam, lamotrigin – og evt. lacosamid er første valg i lighed med generel anbefaling for ældre patienter med epilepsi.
• Patienter med late-onset epilepsi med ukendt årsag bør screenes for kardiovaskulære risikofaktorer samt demens (f.eks. vha. Montreal Cognitive Assessment (MoCA), LINK.

5.1.6.9 Ikke-lægefagligt resume: Behandling af epilepsi hos ældre og ved andre sygdomme

Betyder alderen noget for epilepsi?

Med alderen vil både nyrerne og leveren blive lidt slidte. Det kan spille en rolle for, hvordan kroppen reagerer på epilepsimedicinen, da nyre- og leverfunktionen er af stor betydning for, hvordan medicin optages og udskilles fra kroppen. Desuden øges risikoen for at få flere sygdomme med alderen, og flere forskellige sygdomme og behandlinger kan påvirke hinanden. Epilepsi hos ældre er som regel rimelig let at få under kontrol, men i nogle tilfælde kan det være vanskeligt at stille en sikker diagnose, da der kan være andre sygdomme, der kan forveksles med epilepsi, f.eks. fald på grund af besvimelse og svimmelhed, som ofte ses ved hjertesygdomme.

Hvad sker der med epilepsimedicinen, når nyrerne fungerer dårligt?

Hvis nyrerne fungerer dårligt, kan kroppen ikke så let skille sig af med medicinen. I den situation kan det være nødvendigt at få dialyse, som er en metode, der kan rense blodet. Når man er i dialyse, skal epilepsimedicinen justeres præcist for at sikre, at medicinen virker rigtig. Der kan f.eks. være tale om at give en ekstra dosis epilepsimedicin i forbindelse med dialysen.

Epilepsi efter blodprop eller blødning i hjernen (såkaldt stroke): Efter et stroke kan der komme et ar i hjernen, som senere kan medføre, at man udvikler epilepsi – såkaldt ”post-stroke epilepsi”. Cirka én ud af 10 personer, som har haft et stroke får post-stroke epilepsi, og i de fleste tilfælde får man det indenfor de første to år efter stroke. Post-stroke epilepsi skal ligesom anden epilepsi, behandles med epilepsimedicin for at forebygge anfald.

Epilepsi i forbindelse med hjernesvulster: Epilepsi kan skyldes en svulst (knude) i hjernen. Ofte er der tale om mindre og ikke aggressive svulster, men der kan også være tale om alvorlig hjernekræft. I nogle tilfælde er epileptiske anfald det første tegn på en hjernesvulst. Man vil derfor som regel blive hjerneskannet hvis man har haft et epileptisk anfald for første gang. Hvor slem epilepsi, man får af en hjernesvulst, afhænger af typen af svulsten, og hvor i hjernen svulsten er. I nogle tilfælde kan epilepsien forsvinde, hvis man kan fjerne hjernesvulsten ved operation, men i de fleste tilfælde er det nødvendigt at få epilepsimedicin.

Epilepsi i forbindelse med hjernebetændelse ved overreaktion af immunsystemet: I sjældne tilfælde kan kroppens eget immunsystem modarbejde sine egne hjerneceller og give en slags betændelse, såkaldt autoimmun encephalitis. Denne tilstand er alvorlig og kan medføre epilepsi og vedvarende skader i hjernen. Hjernebetændelsen kan starte pludseligt eller udvikle sig snigende med psykiske og hukommelsesmæssige ændringer. Ofte ses kun epileptiske anfald, mens hjernebetændelsen står på, og der er dermed ikke behov for langvarig behandling med epilepsimedicin.

Epilepsi og demens: Personer med demens har øget risiko for at få epilepsi og omvendt har personer med epilepsi også øget risiko for at blive demente. Det kan være svært at stille diagnosen epilepsi hos demensramte, da personen ofte ikke selv kan beskrive anfald eller anfaldene ikke bliver observeret. Medicinsk behandling mod epilepsi vil ofte være nødvendigt og der vil oftest være tale om livslang forebyggende behandling.

5.1.7.1 Introduktion

Patienter med epilepsi og fysiske og/eller psykiske udviklingsforstyrrelse er en meget heterogen gruppe som adskiller sig både i forhold til alder, funktionsniveau samt typen og sværhedsgraden af epilepsi. Ofte er der samtidig flere andre kroniske lidelser, herunder psykiatriske sygdomme, autisme spektrum forstyrrelser, cerebral parese, metaboliske sygdomme, sjældne genetiske syndromer samt andre ukendte og udiagnosticerede sygdomme/tilstande.

Nogle har haft funktionsnedsættelse og epilepsi siden fødslen, mens andre har pådraget sig hjerneskade og fået epilepsi senere i livet.

• Psykisk og/eller fysisk udviklingsforstyrrelse er ofte forbundet med svær epilepsi med flere anfaldstyper og hyppige anfald. Det stiller særlige krav til tilrettelæggelsen af den sundhedsfaglige og pædagogiske indsats i hjemmet og botilbud og indbefatter tydelige forholdsregler samt viden om anfaldsforebyggende og anfaldsprovokerende faktorer.
• Personer med udviklingsforstyrrelse har ofte svært ved at udtrykke symptomer og følelser. Det er derfor af afgørende betydning, at kommunikationen om patienten foregår i et tværfagligt team af familie/pårørende og relevante professionelle netværk, der kender personen godt, og er i stand til at aflæse og fortolke pågældendes reaktioner og signaler.
• Mestring af hverdagslivet for personer med udviklingsforstyrrelser kan være særligt vanskeligt. Individuel udredning (neuropsykologisk undersøgelse, ADL- eller pædagogisk vurdering) med henblik på målrettede og tilpassede (re)habiliterende indsatser enten i eget hjem eller i botilbud, kan derfor være nødvendigt, se kapitel 10.1 og 11.1.

5.1.7.2 Forekomst af epilepsi ved fysisk og /eller psykisk udviklingsforstyrrelse

Der er ca. 50.000 mennesker i Danmark med udviklingsforstyrrelser og ca. 30 % af dem har også epilepsi. Den højeste forekomst ses hos børn og unge.

• Forekomsten af epilepsi stiger i forhold til sværhedsgraden af udviklingsforstyrrelsen.
• Cirka 50 % af patienter med svær udviklingsforstyrrelse har også epilepsi. Heraf har halvdelen behandlingsresistent epilepsi, se også kapitel 6.1.1.
• Ved visse syndromer, f.eks. tuberøs sklerose, har op til 90 % også epilepsi.
• 25-30 % af personer med autisme spektrum forstyrrelse har også epilepsi (op til 50 % har epileptisk aktivitet i EEG).

5.1.7.3 Komorbiditet ved fysisk og /eller psykisk udviklingsforstyrrelse

Fysisk og/eller psykisk udviklingsforstyrrelse er forbundet med øget risiko for både somatisk og psykiatrisk sygdom. Der er en markant overdødelighed og gennemsnitligt ses en reduceret levetid på mindst 15 år. Høj anfaldshyppighed medfører risiko for diverse komplikationer, hyppige indlæggelser og pludselig død. Der er en betydelig overdødelighed hvor bl.a. risikoen for at dø af epilepsi hos personer med udviklingsforstyrrelser er > 50 gange større end hos patienter med epilepsi som ikke har udviklingsforstyrrelse.

Der har været stigende fokus på ulighed i sundhed for personer med forskellige former for funktionsnedsættelse og nye indsatser i form af faste sundhedstjek på botilbud og fast tilknyttede praktiserende læger er ved at blive implementeret nationalt. Det skal bidrage til at forebygge og behandle sygdomme evt. tidligere i forløbet og har til hensigt at reducere omfanget af uhensigtsmæssige indlæggelser blandt andet ved at styrke kompetenceudviklingen på bosteder gennem sundhedsfaglig rådgivning til medarbejdere, se også LINK

• Somatisk og psykiatrisk komorbiditet er stigende med sværhedsgraden af udviklingsforstyrrelsen og afhænger ofte af den til grundlæggende ætiologi.
• Symptomer i relation til udviklingsforstyrrelsen og/eller den cerebrale skade kan være progredierende men kan også forveksles med medicinbivirkninger eller adfærdsændringer og dermed give risiko for fejl ved diagnosticering, behandling og opfølgning.
• Der er stor risiko for underdiagnosticering eller fejldiagnostisering af diverse sygdomme på grund af personens manglende evne til at udtrykke symptomer og klager samt på grund af manglende samarbejdsevne ved diverse undersøgelser.
• Ofte opleves såkaldt ”diagnostic overshadowing” som dækker over, at symptomer tilskrives udviklingsforstyrrelsen selvom der er tale om psykiatrisk eller somatisk sygdom.

Foruden epilepsi er psykiatriske lidelser, bevægeforstyrrelser og demens de hyppigste former for komorbiditet.

PSYKIATRISK KOMORBIDITET

• Psykiatrisk sygdom kan være vanskeligt at diagnosticere hos mennesker med funktionsnedsættelse og især ved IQ < 50 fordi patienten ikke kan udtrykke sig tilstrækkeligt verbalt.
• Affektive sindslidelser, angst og skizofreni er påvist hos ca. 1/3 af personer med udviklingsforstyrrelser.
• Autisme spektrum forstyrrelse eller autistiske træk ses hos ca. 30 % af personer med udviklingsforstyrreler og med størst risiko hos drenge/mænd.
• Adfærdsforstyrrelser i form af verbal, fysisk aggressiv samt selvskadende adfærd optræder hyppigt og stigende med sværhedsgraden af funktionsnedsættelsen.

Se også Enhed for Oligofreni, Glostrup, Region Hovedstaden, LINK

BEVÆGEFORSTYRRELSER

• Spasticitet, dystoni, dyskinesier, myoklonier, ataksi, stereotypier/automatismer, katatoni, tics, tremor, formålløs uro, mm. optræder hyppigt hos personer med udviklingsforstyrrelser.
• Bevægeforstyrrelserne kan være forårsaget af den primære hjerneskade f.eks. som genetiske, medfødte eller erhvervede sygdomme eller sekundært til bivirkninger af medicin.
• Bevægeforstyrrelser kan være vanskelige at skelne fra epileptiske anfald og kan medføre risiko for fejldiagnostisering.
• Ved tvivl om diagnosen er det altid af værdi at foretage video-optagelse f.eks. på mobiltelefon til brug for den behandlende læge, se kapitel 3.1 og 4.1.
• Katatonisymptomer kan med fordel vurderes med Bush-Francis katatoni skala, LINK

DEMENS

• Demens forekommer ca. 5 gange hyppigere hos personer med psykisk og/eller fysisk udviklingsforstyrrelse end i baggrundsbefolkningen og kan muligvis skyldes en lavere kognitiv kapacitet til at kompensere for funktionstabet.
• Personer med Down syndrom har særlig øget risiko for at få en form for Alzheimers sygdom som debuterer typisk omkring 55-årsalderen, se også appendix.
• Ofte er der tale om en usikker demensdiagnose som er baseret på få eller ingen kognitive tests, usikre observationer og færre undersøgelser.
• Ændringer i funktionsniveauet kan følges ved anvendelse af Vurderingsskema til Observation af Demens (Trindvold skemaer), LINK.
• Blodprøver til screening for ”pseudo”demens omfatter: Rødt og hvidt blodbillede, elektrolytter, levertal, calcium, glucose, TSH, folat, B12 vitamin og TSH samt udredning for depression.
• Der bør være opmærksomhed på at mistrivsel og somatisk sygdom f.eks. UVI kan komme til udtryk som færdighedstab som kan genvindes ved rette behandling.

Referencer:[224-231]

5.1.7.4 Anfaldsobservation og anfaldsregistrering

Hos patienter med fysisk og/eller psykisk udviklingsforstyrrelse kan det være vanskeligt at adskille og skelne epileptiske anfald fra andre neurologiske og psykiatriske symptomer såsom ovennævnte bevægeforstyrrelser, sanseintegrationsproblemer, dysfunktion i det autonome nervesystem, autistiske samt andre adfærdsmæssige forstyrrelser og stereotypier.

En detaljeret og korrekt beskrivelse af anfald, se kapitel 4.1.2 og anfaldsregistrering er derfor af afgørende betydning for korrekt diagnose og behandling og indbefatter, at omsorgspersoner har generel viden om epilepsi, epilepsityper og anfaldsobservation, se kapitel 3.1.

Redskaber til anfaldsbeskrivelse/observation af anfald

• ”Anfaldsobservation information til børn og forældre” (fra Desitin), LINK
• ”Anfaldsobservation information til patienter og pårørende” (fra Desitin), LINK
• ”Anfaldsobservation ved epilepsi”, LINK
• ”Struktureret anfaldsobservation af epileptiske og non-epileptiske anfald”, LINK
• Tjeklisten uden fagudtryk, LINK

Anfaldsalarmer

Der kan i nogle tilfælde anvendes anfaldsalarm efter individuel vurdering, se kapitel 7.1.3. Både børn, unge og voksne med generaliserede og bilateral tonisk-kloniske anfald, som er alene, f.eks. om natten, anbefales at anvende en klinisk godkendt anfaldsalarm, hvis hurtig observation og behandling kan iværksættes.

Regler for anvendelse af anfaldsalarmer hos voksne

• Fra den 1. januar 2025 kan kommunen jfr. servicelovens §128b indstille til ”Det Socialfaglige Nævn vedrørende Magtanvendelse over for Borgere med Handicap” om tilladelse til at anvende kamerakig overfor en person. Der bliver tale om en tidsbegrænset periode med tilladelse og der er tale om situationsbestemt kamerakig. Personalet kan ikke konstant kigge ind til borgeren og personalet skal logget ind på PC, når der skal kigges ind til borgeren. Det bliver et krav, at der skal være risiko for personskade og kamerakig skal være nødvendigt for at undgå den risiko.
• Det kan være relevant for dem, som har epileptiske anfald, som ikke kan fanges af en almindelig epilepsialarm (ved andre typer anfald end tonisk-kloniske anfald) eller i tilfælde hvor borgeren bliver forstyrret hvis personale skal opholde sig i værelset m.m.

Regler for anvendelse af anfaldsalarmer hos børn

• Børn, der har fået bevilliget alarmen som hjælpemiddel, kan benytte den uanset om de er derhjemme, i skolen, til fritidsaktiviteter eller i aflastning. Det samme gælder for børn, der opholder sig på et botilbud.

Ansøgning om anfaldsalarmer

• Anfaldsalarmer er et hjælpemiddel man kan søge om via kommunen. Ansøgningen om anfaldsalarmer skal tilgå borgerens handle-/bopælskommune og søges som et personligt hjælpemiddel, jf. servicelovens § 112. Ankestyrelsen har truffet en principafgørelse om alarmerne i pm 77-15.
• Ansøgningen foregår konkret via www.borger.dk og skal indeholde en beskrivelse af funktionsnedsættelsen og hvordan denne påvirker borgerens hverdag samt oplysning om behandling vedrørende funktionsnedsættelsen. Det er i ansøgningen vigtigt at lægge vægt på, at alarmen skal bruges til tidlig alarmering så der kan ydes livsredende førstehjælp. Der skal i ansøgningen ikke lægges vægt på den tryghed der naturligt også vil følge med at have en anfaldsalarm. Det øvrige indhold af ansøgningsskemaet varierer fra kommune til kommune.

Se også

• Hjælpemiddelbasen, Social- og Boligstyrelsen, om anfaldsalarmer, LINK
• Mere om ansøgning af anfaldsalarmer: Information fra Epilepsiforeningen: LINK
• Social- og boligministeries retsinformation, LINK

5.1.7.5 Behandling af epilepsi ved fysisk og/ eller psykisk udviklingsforstyrrelse

Patienter med fysisk og psykisk udviklingsforstyrrelse indgår sjældent i kontrollerede videnskabelige undersøgelser, og evidensniveauet for effekt og bivirkninger af antiepileptika (ASM) er derfor mangelfuld.

Vedrørende

• Medicinsk behandling af børn se kapitel 5.1.2.
• Medicinsk behandling af voksne se kapitel 5.1.4.
• Håndtering af overgang fra barn til voksen se kapitel 5.1.3.
• Medicinsk behandlingsresistent epilepsi og ikke-medicinsk behandling, se kapitel 6.1.
  • Ketogen diæt anvendes overvejende hos børn. Hos patienter med PEG-sonde (både børn og voksne) bør ketogen diæt afprøves tidligt i forløbet ved medicinsk behandlingsresistent epilepsi, se kapitel 6.1.4.
  • Epilepsikirurgi overvejes ved fokal epilepsi og medicinsk behandlingsresistent epilepsi, og hvis patienten kan samarbejde til udredningen, se kapitel 6.1.2.
  • Vagusnerve-stimulation overvejes, hvis epilepsikirurgi ikke er en mulighed, se kapitel 6.3.
• Præcisionsmedicin vejledt af genetisk udredning, se kapitel 6.1.5.

Der anvendes generelt de samme behandlingsprincipper som for andre patienter med epilepsi. Der er dog en række forhold, som kræver særlig opmærksomhed.

Effekt af behandling

• Patienter med fysisk og/ eller psykisk udviklingsforstyrrelse omfatter patienter med særlig svær epilepsi, herunder epileptiske encefalopatier, progressiv myoklon epilepsi og multifokale epilepsi, som er behandlingsresistente.
• Anfaldskontrol er ofte vanskeligt at opnå hos denne patientgruppe. Målet er altid bedst mulig livskvalitet og ikke anfaldsreduktion/anfaldsfrihed for enhver pris.
• Ved progredierende neurodegenerative sygdomme kan der med tiden ses ændret effekt af antiepileptika (ASM) på grund af tiltagende cerebral skade.
• Infektioner, obstipation og stress kan være anfaldsprovokerende. En væsentlig forebyggende indsats retter sig derfor mod at mindske risiko for infektioner f.eks. UVI, skabe faste toiletrutiner og afværge det, der er stressende f.eks. overstimulering, mistrivsel.
• Personer med fysisk og psykisk udviklingsforstyrrelse og/eller autisme har ofte et generelt forhøjet stressniveau, hvor især ændringer i hverdagen kan være udløse anfalds. Dette kræver afdækning og forebyggelse af stressorer, f.eks. ved nye rutiner, i et tæt samarbejde mellem fagpersoner/pårørende, der kender personen godt. Også glædelige begivenheder f.eks. ved jul og fødselsdag kan ”forventningens glæde” være meget stressende.
• Nogle personer med fysisk og psykiske udviklingsforstyrrelse kan have seksuelle vanskeligheder, som kan omhandle manglende evne og forståelse for, hvordan de skal udleve deres seksualitet, se kapitel 11.1 og medvirke til forværring af adfærd og i nogle tilfælde forværring af anfald .

Bivirkninger/interaktioner

• Der bør være øget opmærksomhed på forekomst af eventuelle bivirkninger, da mange patienter med funktionsnedsættelse kan have vanskeligt ved at give udtryk for, hvordan de har det. Det kræver som regel observationer fra pårørende/fast kontaktperson for at kunne tolke de eventuelle små ændringer i personens adfærd, opmærksomhed og aktivitetsniveau, som kan være udtryk for bivirkninger.
• Hjerneskade kan medføre øget følsomhed for bivirkninger af antiepileptika (ASM). Mange får polyfarmaci med betydelig risiko for bivirkninger.
• Paradokseffekt, f.eks. af benzodiazepiner samt toleransudvikling overfor diverse antiepileptika (ASM), er relativt hyppigt forekommende i denne gruppe.
• Mange patienter med funktionsnedsættelse vil have brug for anden medicin, f.eks. psykofarmaka, og der bør være opmærksomhed på eventuelle interaktioner.
• Der bør foretages jævnlig gennemgang af medicinliste og tjekkes med interaktionsdatabasen, LINK. Se også kapitel 5.1.1.
• Bortset fra enkelte antipsykotika, f.eks. clozapin, er der ikke evidens for at psykofarmaka generelt forværrer epilepsi. Man bør dog være opmærksom på at enkelte patienter kan opleve forværring i anfaldfrekvens ved samtidig behandling med psykofarmaka.
• Ved medicinsk behandling kan det være nødvendigt jævnligt at foretage blodprøve med henblik på plasmakoncentrationsbestemmelse af antiepileptika (ASM) når dette er muligt. Hvis det er nødvendigt at udøve tvang ved blodprøvetagningen, henvises til følgende retningslinje, Lov om anvendelse af tvang ved somatisk behandling af varigt inhabile, LINK

Praktisk medicinhåndtering

• Behandling med tabletter per os er ikke altid muligt på grund af synkeproblemer. Der kan anvendes dispergible tabletter, kapsler eller mikstur, som eventuelt skal specialfremstilles. Alternativt kan PEG-sonde overvejes.
• Når medicin administreres via nasal sonde eller mave sonde skal man være opmærksom på at nogle kan stoppe sonde, hvorfor man bør overveje oral suspension eller tabletter der kan opslæmmes i sprøjten.
• Visse typer af antiepileptika (ASM), f.eks. valproat, må ikke tygges, da tabletterne er coatede, og hvis det brydes, kan der optræde syreskader i mund, svælg og spiserør. Samtidig er risiko for at præparatet ikke får den ønskede depotvirkning. Alternativt kan anvendes granulat, dispergible tabletter eller oral suspension.
• Behandling med kapsler kan mange kapsler åbnes og indholdet drysses ud på f.eks. yoghurt.

Se også

• Information om medicinsk behandling fra Epilepsiforeningen, LINK:
• Information om at knuse og opslæmme af medicin, LINK

Akut anfaldsbehandling og førstehjælp

• Anfaldsbrydende behandling bruges ofte hos denne patientgruppe, se kapitel 7.1.2.
• Overfortolkning af anfald eller uklare retningslinjer medfører risiko for overmedicinering med risiko for tolerans, bivirkninger, abstinensreaktioner og øget anfaldshyppighed.

Se også

• Epilepsiforeningens, information om førstehjælp ved epileptiske anfald, LINK, kapitel 7.1.3.

5.1.7.6 Opfølgning og samarbejde ved ambulant kontrol og indlæggelse

Generelt har patienter med fysiske og psykiske udviklingshandicap svært ved at udtrykke symptomer, bivirkninger, følelser og ønsker. I mødet med behandlersystemet er det derfor essentielt at patienten er repræsenteret/ledsaget af en person, som har indgående kendskab til patienten, dennes adfærd og evt. om effekt og bivirkninger ved iværksat behandling. Det er af afgørende betydning, at kommunikationen om patienten foregår i et tværfagligt team af familie/pårørende eller andet relevant netværk og professionelle, der er i stand til at aflæse og fortolke pågældendes reaktioner og signaler og/eller er fortrolig med den eventuelle kommunikationsteknologi, som patienten anvender.

Samarbejde mellem omsorgspersoner og sundhedsvæsnet – ambulant kontrol

• Omsorgspersoner skal være tydeligt informeret om, hvilke oplysninger der bør indhentes omkring patienten inden kontakten. Der kan med fordel anvendes en tjekliste, se nedenfor.
• Den ambulante kontrol kan med fordel foregå som tilsyn i patientens hjem, således kan man undgå at patienten bliver utryg og patientens kontaktperson og pårørende har bedst mulighed for at deltage.
• Det ambulante tilsyn kan i et vist omfang foregå virtuelt med bosted, afhængig af individuel vurdering og tilpasning.

Indlæggelser på hospital med personale fra bosted

• Patienter med omfattende tale- og sprogvanskeligheder eller meget nedsat kognitivt niveau bør ved indlæggelse ledsages af kendt omsorgsperson eller forældre/pårørende.
• Hvis det ikke er en mulighed at personale eller pårørende følger patienten under indlæggelsen, er det særligt vigtigt at der medfølger en god og uddybende beskrivelse af patientens adfærd, udtryksmåder (non-verbal kommunikation) og anfald.
• Det er sygehuset, der har ansvar for patienten under indlæggelsen. Ved planlagt indlæggelse skal der forinden indlæggelsen afklares med bostedet, hvilken personaletilstedeværelse, der er nødvendig for at patienten kan medvirke, se aftale mellem kommune og region.

Se også

• Retsinformation: LINK og om samarbejdsaftaler: LINK

Pårørendesamarbejde

Samarbejdet med forældre og pårørende er særdeles vigtig i forbindelse med mennesker med funktionsnedsættelser, idet de som oftest ikke selv formår at give udtryk for hverken deres symptombillede eller behandlingseffekt. I nogle kommuner har man en pårørenderådgiver som man med fordel kan inddrage i samarbejdet mellem behandlingssted og bosted / dagtilbud.

5.1.7.7 Juridiske problemstillinger

Anvendelse af tvang

De kan være nødvendigt at anvende tvang ved somatisk udredning og behandling af varigt inhabile patienter. Formålet er at varetage denne sårbare patientgruppes interesser og sikre nødvendig behandling.

• Man kan overveje at anvende tvang, når der er et konkret og aktuelt behov for at behandle en varigt inhabil patient, som modsætter sig behandling, og hvor manglende udredning og behandling vil medføre et væsentligt forringet helbred. Det kan f.eks. dreje sig om forskellige undersøgelser for alvorlig sygdom, f.eks. kræft, epilepsi mm. som kræver blodprøver eller skanninger i fuld narkose samt diverse behandlinger f.eks. øjendrypning, sårrevision, anlæggelse af urinkateter, kirurgiske indgreb mm.
• Tvang kan anvendes inden for sundhedsvæsenet eller andre steder, hvor der udføres sundhedsfaglig virksomhed af sundhedspersoner dvs. på sygehuse og i læge- og tandlægepraksis, men f.eks. også på plejecentre, på bosteder, i borgerens eget hjem, i den kommunale tandpleje m.v.
• Den nærmeste pårørende skal give informeret samtykke til tvangsbehandling.

Se også

• Tvang ved somatisk behandling, Styrelsen for Patientsikkerhed, LINK
• Retsinformation, tvang ved somatisk behandling af varigt inhabile, LINK
• Overvågning, alarmer, retssikkerhed/velfærdsteknologi, Social og Boligministeriet. LINK

5.1.7.8 APPENDIX

I dette appendix gives eksempler på nogle af de hyppigste genetiske eller kromosomale syndrome som medfører psykisk og /eller psykisk udviklingsforstyrrelse og epilepsi.

De udvalgte syndrome er:

Tuberøs Sclerose Complex (TSC)

Down Syndrom (DS)

Angelman Syndrom (AS)

Rett Syndrom (RTT)

Neuronal Ceruid Lipofusinose (NCL)

Andre relevante genetiske syndromer

Dravet syndrom er beskrevet i kapitel 4.1.4 og i kapitel 5.1.2.

TUBERØS SCLEROSE COMPLEX (TSC)

DOWN SYNDROM

ANGELMAN SYNDROM

Angelman Syndrom er forårsaget af en defekt i UBE3A -genet på kromosom 15q11.2-q13. Der

findes forskellige typer af defekter i UBE3A -genet og dermed forskellig fænotype. For

størstedelen er der tale om de novo deletion (70-80%) eller mutation (10-20%) af UBE3A -genet

fra moderen. Mere sjældent er der tale om paternel disomi eller maternel imprintningsdefekt af

genet (3-5 %).

Prævalens: 1/12.000-20.000.

Fænotype: Psykisk og fysisk funktionsnedsættelse, manglende sprogudvikling og epilepsi. Oftest

glad og lattermild ”happy puppet”. Mikrocefali med dysmorfisk udseende.

Epilepsi ved AS – Epilepsi ved AS – Epilepsi optræder hos 80-90 %.

Debuterer inden 1 års-alderen hos 25 % og inden 3-årsalderen hos 85 %.

Mange har haft feberkramper.

Anfald provokeres ofte ved feber

Anfaldstyper:

Hyppigst generaliserede anfald

Atypiske absencer

Myoklonier

Atoniske anfald

Generaliserede tonisk-kloniske anfald

Fokal epilepsi kan også optræde

Periodisk ophobede anfald / non-convulsiv status epilepticus / myoklon

status er hyppig.

Komorbiditet – Søvnforstyrrelse

Svært forsinket sproglig udvikling

Adfærdsforstyrrelse (autisme-lignende adfærd, aggressivitet og selvskade

især ved utryghed.

Svært forsinket motorisk udvikling og bevægeforstyrrelser

Non-epileptisk myoklonus (> 10 års alder og stiger i voksenalder)

Ataxi, tremor.

Behandling – De fleste har medicinsk behandlingsresistent epilepsi

Levetiracetam

Topiramat

Lamotrigin (obs kan forværre myoklonier i høj dosis)

Clobazam

Valproat

Ethosuximid

Ketogen diæt

VNS

OBS: Kan forværres af carbamazepin, oxcarbazepin, vigabatrin

Prognose – Livslang funktionsnedsættelse.

Færre anfald med alderen

RETT SYNDROM (RTT)

NEURONAL CEROID LIPOFUSINOSE (NCL)

5.1.7.9 Ikke-lægefagligt resume: Fysisk og/eller psykisk udviklingsforstyrrelse

Personer som både har epilepsi og fysisk og/eller psykisk udviklingsforstyrrelse har ofte svær epilepsi med mange anfald og flere forskellige anfaldstyper. Mange har også andre ledsagende sygdomme og adfærdsmæssige forstyrrelser.

Skal personer med udviklingshandicap have en særlig behandling?

Både ja og nej. I udgangspunktet er behandlingen den samme for alle, dvs. behandling med epilepsimedicin, operation, vagusnerve-stimulation eller diæt afhængig af epilepsitypen og epilepsiens sværhedsgrad, se kapitel 5.1 og 6.1. Det kan dog generelt være sværere at opnå anfaldskontrol for denne gruppe, og det er derfor vigtigt at huske, at målet altid er den bedst mulige livskvalitet og ikke anfaldsfrihed for enhver pris. For eksempel oplever mange personer med udviklingsforstyrrelser kraftigere bivirkninger, og det kan stille særlige krav til behandlingen.

Hvordan ved man, om der opleves bivirkninger?

Personer med udviklingsforstyrrelser kan have svært ved selv at udtrykke følelser og symptomer, og det kan derfor være svært at vide, om de oplever bivirkninger. Negative ændringer hos personen, som f.eks. manglende interesse eller tab af færdigheder, vægttab, fald eller lignende kan være tegn på bivirkninger, men dette er ikke en udtømmende liste. Det kræver derfor noget særligt af forældre, pårørende eller andre hjælpere at aflæse og tolke personens signaler og reaktioner og i samarbejde med lægen finde ud af, hvad der tjener personen bedst. Det er vigtigt at være opmærksom på, at stress og almen sygdom, dårlig søvn, feber, forstoppelse eller frustration, m.m. kan føre til øget anfaldshyppighed hos alle personer med epilepsi, se også kapitel 11.1 men særligt for personer med udviklingshandicap.

Hvornår skal der gives akut anfaldsbehandling?

Langt de færreste anfald kræver akut behandling. Men behovet er individuelt, og det er derfor vigtigt, at der for hver enkelt person med epilepsi foreligger en klar plan for, hvilke anfald der skal registreres, og hvornår der skal gives medicin ved akutte anfald. Denne plan skal udarbejdes i samarbejde med lægen, se også kapitel 7.3.